未特指的舞蹈病样疾患Unspecified Choreiform disorders

更新时间：2025-05-27 22:56:38

未特指的舞蹈病样疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的舞蹈病样疾患（Unspecified choreiform disorder）是一种运动障碍，其特征为出现不规则、无节律的、短暂且急促的非自主性动作。这些动作可随机累及多个身体部位，包括四肢、躯干和面部肌肉，表现形式从轻微震颤到显著影响日常活动的严重运动障碍。因缺乏特异性病因或临床特征不足以归类为特定类型，故被定义为未特指类型。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 亨廷顿病（Huntington's disease, HD）是典型的遗传性舞蹈病，由4号染色体HTT基因CAG重复序列异常扩增导致，引发纹状体神经元变性及亨廷顿蛋白毒性积聚。
   • 齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩症（Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA）等罕见遗传病也可表现为舞蹈样症状，其发病与ATN1基因CAG重复扩增相关，但临床表现具有异质性。

2. 感染/免疫因素：

   • 小舞蹈病（Sydenham's chorea）是链球菌感染后触发的自身免疫反应，抗体交叉攻击基底节神经元，导致短暂性舞蹈样动作，多与风湿热相关。

3. 药物及医源性因素：

   • 多巴胺能药物（如左旋多巴）过量使用可能诱发舞蹈样症状。抗精神病药物（尤其典型药物）可通过阻断多巴胺受体引发迟发性运动障碍，部分表现为舞蹈病样动作。

4. 代谢及系统性疾病：

   • 电解质紊乱（如低钙血症）、甲状腺功能亢进、非酮症高血糖等代谢异常可能干扰基底节功能，导致短暂性舞蹈样症状。
   • 妊娠期舞蹈病（妊娠相关舞蹈病）可能与激素水平波动或免疫调节异常有关。

5. 其他病因：

   • 脑血管事件（如基底节区梗死或出血）、神经退行性疾病（如威尔逊病）及副肿瘤综合征等均可表现舞蹈病样症状，需通过全面评估排除。

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病理机制

舞蹈病样动作的核心机制是基底节-丘脑-皮质运动调节环路的功能异常。直接通路（促进运动）与间接通路（抑制运动）的失衡导致运动抑制解除，引发不自主运动。亨廷顿病中，纹状体GABA能中间神经元选择性丢失导致间接通路抑制减弱；而自身免疫性舞蹈病（如小舞蹈病）则以基底节区炎性浸润及突触后信号异常为主。

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参考文献：

• 《Movement Disorders》
• 《Neurology》期刊相关文章
• 《The Lancet Neurology》关于舞蹈病的研究报道

需注意，“未特指的舞蹈病样疾患”作为排除性诊断，需在充分排除已知特异性病因后确立。临床需结合神经影像学、基因检测及实验室检查进行鉴别。