良性遗传性舞蹈病Benign hereditary chorea
更新时间：2025-05-27 22:56:10
关键词
索引词Benign hereditary chorea、良性遗传性舞蹈病、良性家族性舞蹈病
同义词Benign familial chorea
别名良性遗传性舞蹈症、良性家族性舞蹈症、儿童期起病的非进行性舞蹈病、常染色体显性遗传舞蹈病
良性遗传性舞蹈病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
良性遗传性舞蹈病（Benign Hereditary Chorea, BHC），是一种非进行性舞蹈样运动障碍，主要特征为儿童期起病，并具有常染色体显性遗传家族史。此病通常表现为面部、舌部、颈部、躯干及四肢无节律、不自主的肌肉动作，即“舞蹈症”。尽管其名称中包含“良性”一词（指病程非进展性），但症状仍可能造成日常生活功能障碍。
病因学特征
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基因突变机制：
- 本病的主要致病基因为NKX2-1（原称TITF-1），位于14q13.3区段，编码一种调控脑、甲状腺及肺发育的转录因子。该基因的缺失或致病性突变可导致基底节发育异常，进而引发运动控制障碍。
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病理生理学背景：
- NKX2-1缺陷可表现为三联征：舞蹈症、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫综合征。部分患者仅出现神经系统症状，提示该基因的表型表达具有异质性。
病理机制
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神经系统改变：
- 主要病理基础为基底节（尤其是尾状核和壳核）的发育性功能异常，而非进行性结构损伤。神经影像学可显示该区域轻微形态学改变，但通常无显著萎缩。
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生化基础：
- 现有假说认为基底节-丘脑-皮质环路的信号调节失衡可能与症状相关，涉及γ-氨基丁酸（GABA）能通路功能异常，但具体机制仍需进一步研究。
临床表现
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运动障碍：
- 核心症状为全身性或局灶性舞蹈样动作，随注意力集中或自主运动加重，睡眠时消失。部分患者伴轻度共济失调或肌张力低下，但无锥体外系强直表现。
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伴随特征：
- 约50%患者合并甲状腺功能减退（源于NKX2-1对甲状腺发育的调控作用），30%有新生儿呼吸窘迫病史。生长发育迟缓多继发于甲状腺功能异常，而非直接由基因缺陷导致。
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病程特点：
- 症状在儿童期达高峰，成年后可能部分缓解，但精细运动障碍常持续存在。智力通常正常，可与神经退行性舞蹈病鉴别。
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