脑海绵状血管畸形Cerebral cavernous malformation

更新时间：2025-10-09 15:50:52

脑海绵状血管畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脑海绵状血管畸形（Cerebral Cavernous Malformation, CCM），也称为脑海绵状血管瘤，是一种脑血管发育异常疾病。这类病变由多个薄壁、扩张且缺乏正常内皮细胞紧密连接的血管窦组成，血管窦间无实质性脑组织分隔。CCM可发生于中枢神经系统任何部位，常见于大脑皮层、脑干和脊髓。病变可为单发或多发，多数为先天性，但部分病例可能在后天逐渐形成。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 约80%的病例为散发性，20%具有家族遗传性。家族性CCM呈常染色体显性遗传，与CCM1（KRIT1）、CCM2（OSM）和CCM3（PDCD10）基因突变相关。这些基因突变导致血管内皮细胞间连接异常，引发血管结构紊乱。

2. 分子机制：

   • CCM基因编码蛋白共同参与Rho-ROCK信号通路调控，维持血管稳态。基因突变会导致内皮屏障功能丧失、血管通透性增加，异常血管网在血流动力学应力下逐步形成。

3. 环境与其他因素：

   • 放射性脑损伤和头部外伤是已确认的获得性CCM诱发因素。高血压可能增加病灶出血风险，但无直接证据表明其参与CCM形成机制。

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病理机制

1. 血管结构异常：

   • 病灶血管缺乏平滑肌层和弹力纤维，内皮细胞间连接蛋白（如VE-cadherin）表达缺失，导致血管壁机械强度显著降低。

2. 出血模式：

   • 慢性渗血和急性出血均可发生，微出血引起含铁血黄素沉积，在MRI上形成特征性低信号环；大量出血可导致局灶性神经功能缺损。

3. 病理生理过程：

   • 反复出血引发慢性炎症反应，巨噬细胞浸润清除红细胞降解产物，同时TGF-β等生长因子促进血管生成和纤维化，形成恶性循环。

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临床表现

1. 症状特征：

   • 幕上病灶多表现为癫痫（50-70%），脑干病灶常引起颅神经麻痹或共济失调，脊髓病变可导致运动感觉障碍。约30%患者无症状，经影像学偶然发现。

2. 影像学特征：

   • MRI梯度回波序列（GRE/SWI）对微出血高度敏感，典型表现为"爆米花"样混杂信号灶，T2加权像可见含铁血黄素沉积形成的低信号环。

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参考文献：根据上述搜索结果整合而成，包括但不限于《百度百科》、《巢内网》及《妙佑医疗国际》等提供的信息。请注意，虽然提供了广泛的资源链接，但主要依据来自专业医疗机构发布的内容进行撰写。