显性遗传肢带型肌营养不良Dominant limb-girdle muscular dystrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Dominant limb-girdle muscular dystrophy、显性遗传肢带型肌营养不良、LGMD1 - [肢带型肌营养不良] 1型、肢带型肌营养不良1A型，肌收缩蛋白肌病、LGMD 1A[肢带肌营养不良症1A型，肌收缩蛋白肌病]、肢带型肌营养不良1B型，核纤层蛋白肌病、LGMD 1B[肢带型肌营养不良1B型，核纤层蛋白肌病]、肢带型肌营养不良1C型，小窝蛋白肌病、LGMD 1C[肢带型肌营养不良1C型，小窝蛋白肌病]、肢带型肌营养不良1D型，基因定位于6q23、肢带型肌营养不良1E型，基因定位于7q、肢带型肌营养不良1F型，基因定位于7q32.1-32.2、肢带型肌营养不良症1G型，基因定位于4q21、肢带型肌营养不良1H型，基因定位于3p25.1p23、LGMD1H - [肢带型肌营养不良]1H型
同义词LGMD1 - [limb-girdle muscular dystrophy] 1
别名显性遗传肢带型肌病、显性遗传肢带型肌肉萎缩症、显性遗传肢体近端肌无力
显性遗传肢带型肌营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 近端肌肉无力：
- 最初表现为行走笨拙、跑步缓慢、容易跌倒等症状，随后发展为明显的双下肢近端无力感（70%-90%）。
- 上肢同样会经历类似的退行过程，尤其是肩胛带周围的力量减弱尤为明显（60%-80%）。
- 肌肉萎缩：
- 患者可能会注意到大腿和臀部的肌肉逐渐变小，导致步态异常和身体姿态改变（50%-70%）。
- 上臂和肩部肌肉也可能出现萎缩（40%-60%）。
- 活动受限：
- 日常生活中的动作如上下楼梯、从椅子上站起变得困难（70%-90%）。
- 抬手或举重物时感到力不从心（50%-70%）。
其他可能症状
- 呼吸肌受累：
- 呼吸困难，尤其是在夜间或体力活动后（10%-20%）。
- 心脏受累：
- 心律不齐、胸闷等心脏病症状（10%-20%，某些亚型更为常见）。
- 吞咽困难：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩：
- 骨盆带和肩胛带肌肉显著萎缩，尤以大腿前侧、臀大肌和肩部肌肉为主（80%-90%）。
- 肌肉质地软弱，缺乏弹性和力量。
- 肌力下降：
- 双下肢近端肌力下降，膝关节屈伸和髋关节外展功能受损（70%-90%）。
- 上肢近端肌力下降，肩关节抬举和肘关节屈伸功能受损（60%-80%）。
- 腱反射减弱或消失：
- 下肢腱反射（如跟腱反射）减弱或消失（50%-70%）。
非典型体征
- 呼吸肌受累：
- 心脏受累：
- 心电图异常，如心律不齐、传导阻滞等（10%-20%）。
- 关节挛缩：
- 由于长期肌肉无力，可能导致关节挛缩，特别是踝关节和膝关节（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 肌酸激酶（CK）水平
- 血清肌酸激酶水平升高，是非特异性但常见的实验室指标，在活动性疾病过程中尤为显著（70%-90%）。
- 基因检测
- 确定特定基因突变，如 CAV3、LMNA 等，是确诊的重要手段（阳性率：约80%-90%）。
- 肌肉活检
- 显示肌纤维大小不一、坏死再生循环加速、脂肪及结缔组织增生等特征变化（80%-90%）。
- 免疫组化技术可辅助识别部分亚型对应的蛋白缺陷（如CAV3相关型）（阳性率：约70%-80%）。
- 影像学表现
- MRI检查：
- 显示骨盆带和肩胛带肌肉的脂肪浸润和肌肉萎缩（80%-90%）。
- 心电图和超声心动图：
- 在心脏受累的情况下，可显示心肌病变和心脏功能异常（10%-20%）。
注：临床表现因具体基因突变类型和个体差异而异。某些亚型可能伴有特殊的心脏或呼吸系统并发症，需要特别关注。