齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩引起的舞蹈病Chorea due to Dentatorubral pallidoluysian atrophy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩引起的舞蹈病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：
     • 通过基因测序或PCR技术检测到ATN1基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩展，通常超过49次。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 认知功能障碍：早期表现为注意力集中困难、记忆力减退，随病情进展逐渐发展为全面痴呆状态。
     • 语言问题：构音障碍、发音不清，部分患者伴有吞咽困难。
     • 运动障碍：最突出的表现即为舞蹈样动作，表现为四肢、面部或躯干部位快速而不规则的无目的运动。
     • 其他神经系统症状：癫痫发作较为常见，尤其是儿童期起病者更易发生。
   • 家族史：有明确的常染色体显性遗传家族史，且家族中有类似病例。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（认知功能障碍+舞蹈样动作+至少一项其他神经系统症状）。
     • 家族史明确。
     • 影像学检查（如MRI）显示双侧苍白球高信号影。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：T2加权像上双侧苍白球高信号影，反映了局部组织水肿及脱髓鞘改变。
   • PET扫描：
     • 异常意义：相应区域葡萄糖代谢率降低，提示神经元功能受损。

2. 神经系统检查：

   • 共济失调评估：
     • 判断逻辑：步态不稳、手部灵活性下降等，有助于排除其他运动障碍疾病。
   • 舞蹈样动作观察：
     • 判断逻辑：四肢、面部或躯干的快速、无目的运动，是DRPLA的典型表现。
   • 肌阵挛和震颤评估：
     • 判断逻辑：不自主肌肉抽搐和震颤，有助于综合评估患者的运动功能障碍。

3. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：癫痫发作时可出现异常放电，有助于诊断癫痫症状。

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三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • ATN1基因突变阳性：直接确诊DRPLA。
   • CAG三核苷酸重复次数：超过49次高度提示DRPLA。

2. 血液生化检查：

   • 常规血细胞计数：一般正常，但有助于排除其他感染或炎症性疾病。
   • 肝肾功能：一般正常，但有助于排除其他代谢性疾病。

3. 脑脊液检查：

   • 细胞计数和蛋白水平：一般正常，但有助于排除其他中枢神经系统感染或炎症。

4. 神经心理评估：

   • 认知功能测试：评估记忆、注意力、执行功能等，有助于确定认知功能障碍的程度。
   • 语言功能评估：评估构音障碍和吞咽困难，有助于制定康复计划。

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四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测结果（CAG三核苷酸重复序列异常扩展），结合典型症状及家族史。
• 辅助检查以影像学（MRI和PET）和神经系统检查为主，有助于排除其他类似疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他支持性检查。

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权威依据：

• 美国神经病学学会（AAN）指南
• 世界卫生组织（WHO）罕见病指南
• 国际神经退行性疾病协会（ICND）指南

参考文献：