亨廷顿病Huntington disease
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Huntington disease、亨廷顿病、HC[亨廷顿舞蹈病]、慢性进行性舞蹈病、慢性进行性遗传性舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、遗传性舞蹈病 [possible translation]、进行性遗传性舞蹈病 [possible translation]、进行性遗传性舞蹈病、遗传性舞蹈病
同义词Huntington chorea、chronic progressive chorea、chronic progressive hereditary chorea、HC - [Huntington chorea]、hereditary chorea、progressive hereditary chorea
别名大舞蹈病、亨廷顿症、亨廷顿氏病、亨廷顿舞蹈症、亨廷顿氏舞蹈病、亨廷顿氏舞蹈症
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
亨廷顿病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
亨廷顿病（Huntington's disease, HD）是一种常染色体显性遗传的中枢神经系统退行性疾病，以不自主运动、精神异常和进行性认知衰退为特征。其核心症状包括舞蹈样动作（chorea）、执行功能障碍及行为心理异常，曾被称为遗传性舞蹈病。发病年龄通常为30-50岁，但存在早发型（<20岁）和晚发型（>60岁）病例。
病因学特征
- 遗传机制：
- 致病基因位于4号染色体短臂的HTT基因，由CAG三核苷酸重复扩增突变引起。正常CAG重复次数≤35，而HD患者≥36次（≥40次为完全外显）。
- 突变HTT基因编码异常亨廷顿蛋白（mHTT），其毒性导致基底节及大脑皮层神经元选择性退化，尤其在纹状体和皮质区域显著。
- 病理生理机制：
- mHTT通过干扰线粒体功能、诱发氧化应激、阻碍蛋白质降解系统（如泛素-蛋白酶体与自噬途径）等机制引发神经元死亡。
- 影像学特征包括尾状核萎缩和脑室扩大，反映基底节结构损伤。
病理机制
- 神经退行性变：
- 基底节（尾状核、壳核）萎缩导致间接通路抑制功能丧失，引发运动控制失衡及舞蹈样动作；前额叶皮质退化与认知及行为异常相关。
- 分子层面的影响：
- mHTT形成核内包涵体，破坏转录调控、突触传递及轴突运输，并激活小胶质细胞介导的神经炎症，加速神经元凋亡。
- 病变从纹状体向全脑扩散，最终导致多系统功能障碍。
临床表现
- 运动障碍：
- 舞蹈样动作（面部、四肢不自主运动）是典型早期症状，后期可发展为肌张力障碍、运动迟缓及姿势不稳。
- 认知功能衰退：
- 执行功能（计划、判断）、工作记忆及信息处理速度进行性下降，最终发展为全面性痴呆。
- 精神心理改变：
- 抑郁、焦虑、冷漠及易激惹常见，少数出现精神病性症状（妄想、幻觉）；自杀风险显著高于普通人群。
参考文献：《Harrison’s Principles of Internal Medicine》、Lancet Neurology等神经病学领域权威文献及临床指南。
（注：本内容符合ICD-11对亨廷顿病的分类框架，具体诊断需结合基因检测与临床评估。）