齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩引起的舞蹈病Chorea due to Dentatorubral pallidoluysian atrophy

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齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩引起的舞蹈病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 认知功能障碍：
   • 早期表现为注意力集中困难、记忆力减退，随病情进展逐渐发展为进行性认知功能下降或全面痴呆（常见，70%-90%）。
2. 语言问题：
   • 构音障碍、发音不清，部分患者伴有吞咽困难（常见，60%-80%）。
3. 运动障碍：
   • 最突出的表现即为舞蹈样动作，表现为四肢、面部或躯干部位快速而不规则的无目的运动（高，70%-90%）。
   • 患者还可能出现肌阵挛、震颤以及共济失调等症状（常见，50%-70%）。
4. 癫痫发作：
   • 儿童期起病者更易发生（较低，20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

1. 神经系统检查：

   • 共济失调：步态不稳、手部灵活性下降等（常见，70%-90%）。
   • 舞蹈样动作：四肢、面部或躯干的快速、无目的运动（高，70%-90%）。
   • 肌阵挛和震颤：不自主肌肉抽搐和震颤（常见，50%-70%）。
   • 构音障碍：言语不清、吞咽困难（常见，60%-80%）。

2. 辅助检查发现：

   • MRI表现：T2加权像可见小脑萎缩（齿状核区域显著）及脑干萎缩（中脑和脑桥为主），部分病例伴白质高信号（高，80%-90%）。
   • PET扫描：小脑和脑干区域葡萄糖代谢率降低（较高，70%-80%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • ATN1基因突变：CAG三核苷酸重复序列异常扩展（确诊依据，检出率接近100%）。
2. 影像学表现：
   • MRI：T2加权像显示小脑萎缩（齿状核区域显著）及脑干萎缩（中脑和脑桥为主），部分病例伴白质高信号（高，80%-90%）。
   • PET扫描：小脑和脑干区域葡萄糖代谢率降低（较高，70%-80%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述出现几率基于文献报道数据。齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩是一种罕见的常染色体显性遗传神经退行性疾病，主要影响小脑齿状核、红核、苍白球、丘脑底核及脑干等区域的神经元丢失及胶质增生。该疾病的诊断主要依赖于详细的临床表现、家族史以及基因检测结果。