肌阵挛-站立不能性癫痫Epilepsy with myoclonic-astatic seizures

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A61.22

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索引词Epilepsy with myoclonic-astatic seizures、肌阵挛-站立不能性癫痫、Doose综合征

同义词Doose syndrome

缩写EMAS

别名杜氏综合征

肌阵挛-站立不能性癫痫的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
  - 反复发作的肌阵挛-失立发作，表现为突然的肌肉张力丧失导致患者跌倒，但意识保持清醒。
  - 发病年龄在2至5岁之间。
  - 患儿在发病前精神和运动发育正常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 肌阵挛发作：突发的肌肉抽搐，可累及全身或局部肌肉，持续时间极短。
  - 失立发作：紧随肌阵挛发作后出现，表现为突然的肌肉张力丧失，导致患者跌倒。
  - 强直-阵挛性发作：初期可能表现为强直-阵挛性发作，随后逐渐演变为肌阵挛-失立发作。
  - 不典型失神发作：短暂的意识丧失或茫然状态。
- 家族史：有家族聚集现象，家族中其他成员可能有其他形式的癫痫或其他神经系统疾病。
- 脑电图异常：背景活动异常、棘波或棘慢波复合波，主要出现在中央区和颞区。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项，并且至少满足一个“支持条件”中的典型临床表现，可以确诊为肌阵挛-站立不能性癫痫。

影像学检查：
- 脑部MRI：
  - 异常意义：通常无特异性改变，但在某些情况下可能显示轻微的脑结构异常。用于排除其他结构性病变。
神经心理学评估：
- 认知功能评估：
  - 异常意义：通过神经心理学评估发现认知功能异常，如注意力不集中、记忆力减退等。
- 语言评估：
  - 异常意义：通过语言评估发现语言发育迟缓，如说话晚或语言表达能力差。
- 行为量表评估：
  - 异常意义：通过行为量表评估发现行为异常，如焦虑、多动、攻击性等。
视频脑电图监测：
- 异常意义：记录到典型的肌阵挛-失立发作的脑电图特征，如棘波或棘慢波复合波。
遗传学检测：
- 基因检测：
  - 异常意义：发现与肌阵挛-站立不能性癫痫相关的基因变异，如多个基因位点的变异。

脑电图（EEG）：
- 典型异常：
  - 背景活动异常：表现为广泛的背景活动异常，如慢波增多。
  - 棘波或棘慢波复合波：主要出现在中央区和颞区，反映了大脑皮层和脑干的广泛异常。
  - 局灶性或多灶性放电：在发作间期可能出现局灶性或多灶性放电，进一步支持了广泛的神经网络异常。
影像学检查：
- 脑部MRI：
  - 正常表现：多数情况下无特异性改变。
  - 异常表现：少数情况下可能显示轻微的脑结构异常，如脑萎缩、白质异常等。
遗传学检测：
- 基因变异：
  - 阳性结果：发现与肌阵挛-站立不能性癫痫相关的基因变异，如GABRG2、SCN1A等基因的变异。
  - 阴性结果：未发现明确的致病基因变异，但不排除该病的可能性，因为具体的致病基因尚未完全明确。
血液检查：
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）：一般正常，除非合并感染。
  - 血常规：一般正常，除非合并感染或其他并发症。
代谢筛查：
- 代谢性疾病筛查：
  - 异常意义：排除其他代谢性疾病引起的类似症状，如尿有机酸分析、氨基酸分析等。

权威依据：

请注意，以上信息基于现有的文献和资料，具体数据和出现几率可能因研究方法和样本差异而有所不同。