肌阵挛-站立不能性癫痫Epilepsy with myoclonic-astatic seizures
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Epilepsy with myoclonic-astatic seizures、肌阵挛-站立不能性癫痫、Doose综合征
肌阵挛-站立不能性癫痫（8A61.22）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌阵挛发作：
- 突发的短暂肌肉抽搐，可累及全身或局部（如四肢、躯干），常导致患者突然跌倒或手中物品掉落。患者可能主诉“不受控制的抖动”或“突然身体一弹”。
- 出现几率：常见（70%-90%）。
- 失张力发作（跌倒发作）：
- 突发性全身或下半身肌张力丧失，导致患者跌倒。患者可能描述为“腿突然发软”或“直接瘫倒在地”，通常无意识丧失。
- 出现几率：常见（70%-90%）。
- 强直-阵挛性发作：
- 部分患者可能合并全面性强直-阵挛发作，但并非疾病的核心特征。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
- 不典型失神发作：
- 表现为短暂（数秒）的意识模糊或动作停顿，可伴轻微眼睑或面部肌阵挛。
- 出现几率：较常见（30%-50%）。
其他可能症状
- 认知功能障碍：
- 长期未控制的癫痫可能伴随学习能力下降或执行功能受损。
- 出现几率：中等（20%-40%）。
- 语言发育迟缓：
- 多见于起病年龄较早（2-5岁）的患儿，可能与频繁发作相关。
- 出现几率：中等（10%-20%）。
- 行为问题：
- 包括注意力缺陷、多动或冲动行为。
- 出现几率：中等（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌阵挛发作：
- 临床可见快速（<100ms）的肌肉收缩，同步脑电图显示多棘慢波（3-5Hz）。
- 出现几率：常见（70%-90%）。
- 失张力发作：
- 突发点头、跪倒或全身倾倒，常伴脑电图短暂电压衰减或泛发性棘慢波。
- 出现几率：常见（70%-90%）。
- 强直-阵挛性发作：
- 强直期（全身僵直）和阵挛期（肢体节律性抽动）的客观表现。
- 出现几率：较少见（10%-30%）。
非典型体征
- 认知功能障碍：
- 标准化测试可发现工作记忆或信息处理速度下降。
- 出现几率：中等（20%-40%）。
- 语言发育迟缓：
- 语言评估显示词汇量或语法能力低于同龄人。
- 出现几率：中等（10%-20%）。
- 行为问题：
- 通过Conners量表等可评估注意力缺陷或多动倾向。
- 出现几率：中等（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 脑电图（EEG）：
- 背景活动正常或轻度异常，发作间期可见泛发性棘慢波或多棘慢波（2.5-4Hz），光刺激可能诱发异常放电。
- 异常率：高（90%以上）。
- 影像学检查：
- 头颅MRI通常无结构性异常，少数病例报告小脑萎缩或皮质发育异常。
- 异常率：低（5%-15%）。
- 遗传学检测：
- 约10%-20%病例与SCN1A、CHD2等基因变异相关，多数为散发或未知病因。
- 检出率：低至中等（10%-30%）。
参考文献
请注意，以上信息基于现有的文献和资料，具体数据和出现几率可能因研究方法和样本差异而有所不同。