癫痫性脑病Epileptic encephalopathies
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关键词
索引词Epileptic encephalopathies
(8A62)癫痫性脑病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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癫痫发作：
- 强直/失张力发作：突发肌张力增高或丧失，常导致跌倒（Lennox-Gastaut综合征特征性表现，发生率约80-95%）
- 痉挛发作：成串出现的点头、抱球样动作（婴儿痉挛症核心症状，发生率90-100%）
- 不典型失神：意识部分丧失伴自动症，持续数秒至数分钟（Lennox-Gastaut综合征常见，发生率60-80%）
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认知功能受损：
- 发育倒退：已获得的技能进行性丧失（婴儿痉挛症发生率70-90%）
- 语言障碍：语言发育停滞或退化（Dravet综合征发生率60-80%）
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行为异常：
- 自闭样特征：社交互动障碍、刻板行为（发生率40-60%）
- 冲动攻击行为：突发无目的攻击倾向（Lennox-Gastaut综合征发生率30-50%）
其他可能症状
- 睡眠-觉醒周期紊乱：昼夜节律颠倒（发生率30-50%）
- 运动障碍：共济失调、肌张力异常（Dravet综合征发生率40-60%）
- 自主神经症状：面色潮红/苍白、过度出汗（发生率20-40%）
体征（客观检测结果）
典型体征
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脑电图特征：
- 暴发-抑制波型：清醒期持续存在的暴发抑制（大田原综合征诊断标准，发生率90-100%）
- 高度失律：持续杂乱的高幅慢波伴多灶性棘波（婴儿痉挛症特征性改变，发生率85-95%）
- 慢棘慢复合波：1.5-2.5Hz广泛性棘慢波（Lennox-Gastaut综合征典型表现，发生率80-95%）
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神经影像学表现：
- 髓鞘化延迟：脑白质发育落后于同龄（MRI显示，发生率60-80%）
- 海马硬化：颞叶内侧结构萎缩（MRI可见，发生率30-50%）
非典型体征
- 小头畸形：头围低于同年龄2个标准差（先天性病因者发生率20-40%）
- 锥体束征：巴氏征阳性、腱反射亢进（结构性病变者发生率30-50%）
实验室与影像学特征
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遗传学检测：
- SCN1A突变：Dravet综合征确诊指标（检出率80-90%）
- CDKL5缺失：早发性癫痫性脑病相关（检出率10-30%）
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代谢筛查：
- 脑脊液葡萄糖转运体缺陷：CSF葡萄糖/血糖比值<0.4（发生率5-15%）
- 血清乳酸增高：线粒体疾病相关（发生率10-20%）
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功能影像学：
- SPECT：发作间期局部脑血流低灌注（异常率70-85%）
- PET-MRI融合成像：局灶性代谢减低区（检出率60-80%）
注：癫痫性脑病的临床表型具有显著异质性。West综合征三联征（痉挛发作、精神运动倒退、高度失律脑电图）多在婴儿期起病；Dravet综合征以热敏感型全面/半侧阵挛发作为特征；Lennox-Gastaut综合征则表现为多种发作类型并存（强直、失张力、不典型失神）。精确诊断需结合起病年龄、发作演变轨迹、脑电图模式及基因检测结果。