主要表现为癫痫的遗传性或假定遗传性综合征Genetic or presumed genetic syndromes primarily expressed as epilepsy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Genetic or presumed genetic syndromes primarily expressed as epilepsy
同义词主要表现为癫癎的遗传性或假定遗传性综合征
别名遗传性癫痫综合征、假定遗传性癫痫综合征、家族性癫痫综合征、遗传性癫痫、遗传性癫痫症、先天性癫痫综合征
主要表现为癫痫的遗传性或假定遗传性综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 癫痫发作：
- 全身性强直-阵挛发作（大发作）：突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛。常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大。持续数十秒至数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态。（高（70%-90%））
- 部分性发作：包括单纯部分性发作和复杂部分性发作。单纯部分性发作表现为局灶性感觉运动症状，如一侧肢体抽搐、感觉异常等；复杂部分性发作则伴有意识障碍，如自动症、精神症状等。（中（40%-60%））
- 失神发作：短暂而频繁的意识丧失伴双眼凝视，通常在儿童期起病。（中（30%-50%））
- 认知功能障碍：
- 智力低下、语言发展迟缓等神经发育延迟现象。（中（30%-50%））
- 行为问题：
- 注意力缺陷、多动、情绪波动等。（低（10%-30%））
其他可能症状
- 特殊面容：
- 面部特征异常，如宽鼻梁、小颌等。（罕见（<10%））
- 骨骼畸形：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脑电图（EEG）异常：
- 特征性的脑电图改变，如棘波、尖波、慢波等。（高（80%-90%））
- 不同类型的癫痫综合征有特定的脑电图模式，如良性儿童癫痫伴中央颞区棘波、青少年肌阵挛癫痫等。
- 神经系统检查：
- 神经系统功能受损的表现，如肌张力异常、反射亢进或减弱等。（中（40%-60%））
非典型体征
- 前房或玻璃体炎症：
- 房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）。（低（10%-20%））
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 基因突变阳性：通过基因测序技术检测到相关基因突变，如SCN1A、KCNQ2、KCNQ3等。（检出率：约60%-80%）
- 脑影像学检查：
- MRI异常：某些综合征可能伴有脑结构异常，如海马硬化、皮质发育不良等。（异常率：约30%-50%）
- PET/CT扫描：显示局部代谢异常或功能减退。（异常率：约20%-40%）
- 血液检查：
- 病毒特异性抗体检测：用于排除感染性病因，但并非所有病例均需进行。（阳性率因检测指征而异）
注：临床表现因具体综合征类型、发病年龄及个体差异而异。详细的诊断和治疗需要结合患者的临床表现、家族史、基因检测及影像学检查等综合评估。
