遗传性感觉和自主神经病I型Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I 更新时间：2024-10-12 14:01:01 关键词 索引词 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I、遗传性感觉和自主神经病I型、遗传性感觉和自主神经病IV 型、遗传性感觉和自主神经病IA型、HSAN1A[遗传性感觉自主神经病IA型、遗传性感觉和自主神经病IB型、遗传性感觉和自主神经病IC型、HSAN1C[遗传性感觉自主神经病IC型]、遗传性感觉和自主神经病ID型、HSAN1D[遗传性感觉自主神经病ID型]、遗传性感觉和自主神经病变类IE型、HSAN1E - [遗传性感觉自主神经病变IE型]
展开 同义词 HSAN1- [Hereditary sensory and autonomic neuropathy type I]
展开 别名 遗传性感觉神经病I型、HSAN1A、HSAN1B、HSAN1C、HSAN1D、HSAN1E
展开 遗传性感觉和自主神经病I型的核心症状与体征 症状（主观感受） 典型症状
感觉缺失 ：
早期表现为足部的痛觉和温度感知减退，逐渐向上蔓延至小腿、大腿等部位。患者对轻微刺伤不敏感，随后发展成广泛分布于四肢末端的麻木感。
出现几率：高（70%-90%）
自主神经功能紊乱 ：
可观察到的症状包括但不限于皮肤颜色变化（苍白或发绀）、出汗模式改变（局部无汗或多汗）、心率异常（心动过缓或心动过速）等。
出现几率：中（50%-70%）
疼痛性溃疡 ：
由于感觉缺失，患者容易遭受物理伤害而不自知，导致反复发作难以愈合的伤口，尤其是足部。
出现几率：高（70%-90%） # 修改：根据文献《J Neurol Neurosurg Psychiatry》数据调整出现率
其他可能症状
全身伴随症状 ：
少数患者可能伴有轻度肌肉萎缩或运动功能障碍，但不如感觉缺失明显。
出现几率：低（10%-30%）
心理影响 ：
长期的感觉缺失和自主神经功能障碍可能导致焦虑、抑郁等心理问题。
出现几率：较低（10%-20%）
体征（客观检测结果） 典型体征
感觉检查异常 ：
感觉测试显示痛觉和温度觉显著减退，振动觉相对保留（小纤维受累为主），异常区域以四肢远端为著。
出现几率：高（80%-90%） # 修改：去除振动觉减退描述，明确小纤维受累特征
自主神经功能障碍 ：
直立性低血压、皮肤颜色变化（苍白或发绀）、出汗模式改变（局部无汗或多汗）等。
出现几率：中（50%-70%）
神经电生理异常 ：
电生理检查显示感觉神经动作电位振幅降低或缺失，传导速度可能正常或轻度减慢。
出现几率：高（70%-90%） # 修改：修正传导速度描述，强调轴索损害特征
非典型体征
肌肉萎缩 ：
少数患者可能出现轻度肌肉萎缩，特别是在足部。
出现几率：低（10%-30%）
腱反射减弱或消失 ：
主要见于下肢远端，如踝反射减弱或消失。
出现几率：中（40%-60%）
营养代谢障碍 ：
由于自主神经功能障碍，患者可能出现指甲生长异常、皮肤干燥等症状。
出现几率：较低（10%-20%）
实验室与影像学特征
基因检测 ：
SPTLC1或SPTLC2基因突变阳性（检出率：约70%-90%）。 # 修改：删除RAB7A（该基因关联HSAN II型）
神经电生理检查 ：
感觉神经动作电位振幅降低或缺失，传导速度可能正常或轻度减慢（异常率：约80%-90%）。 # 修改：修正电生理特征
皮肤活检 ：
显示小纤维神经减少或缺失（异常率：约60%-80%）。
影像学表现 ：
MRI可能显示脊髓后柱变性或非特异性神经信号改变（异常率：约20%-40%）。 # 修改：修正影像学描述
注：临床表现因个体差异而异，具体出现几率根据文献和研究数据综合评估。详细的诊断和治疗建议请参考专业医学文献。