其他特指的遗传性感觉或自主神经病Other specified Hereditary sensory or autonomic neuropathy 更新时间：2025-05-27 22:52:30 关键词 索引词 Hereditary sensory or autonomic neuropathy、其他特指的遗传性感觉或自主神经病、遗传性感觉和自主神经病II型、HSAN2[遗传性感觉和自主神经病2型]、遗传性感觉和自主神经病IIA型、HSAN2A[遗传性感觉自主神经病2A型]、遗传性感觉和自主神经病IIB型、HSAN2B[遗传性感觉自主神经病2B型]、遗传性感觉和自主神经病IIC型、HSAN2C[遗传性感觉自主神经病2C型]、某些特指类型的遗传性感觉或自主神经病、冷诱导出汗综合征、遗传性感觉和自主神经病，伴耳聋或整体发育迟缓、遗传性感觉和自主神经病，伴痉挛性瘫痪、X连锁遗传性感觉和自主神经病伴耳聋
展开 缩写 HSAN、Hereditary-Sensory-and-Autonomic-Neuropathies
展开 别名 遗传性感觉异常自主神经病变、遗传性感觉障碍自主神经病、遗传性感觉及自主神经系统疾病、遗传性感觉自主神经功能障碍
展开 其他特指的遗传性感觉或自主神经病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 其他特指的遗传性感觉或自主神经病（Hereditary Sensory or Autonomic Neuropathy, HSAN）是一组由特定基因突变引起的神经系统疾病，主要影响周围神经系统的功能。该类疾病导致患者在感觉和/或自主神经控制方面出现障碍。根据具体症状表现及遗传模式的不同，HSAN被进一步划分为多种类型，包括但不限于II型、IIA型、IIB型、IIC型等。
病因学特征
基因缺陷机制 ：
其他特指的HSAN的发生直接归因于特定基因的突变，这些基因负责编码参与神经细胞生长、维持及其功能调控的关键蛋白。例如，已知WNK1、FAM134B等多个基因与不同类型的HSAN相关联。
不同亚型之间的差异在于受影响的具体基因及其产物，从而决定了疾病的临床表型及严重程度。
遗传方式多样 ：
该类疾病遵循不同的遗传模式，常见的有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。这种多样性使得即使是在同一家庭中，患者的病情也可能存在显著差异。
一些罕见情况下，新发突变亦可引发本病，意味着家族史可能并不总是明确。
病理生理基础 ：
感觉神经纤维受损：导致患者对疼痛、温度变化及触压敏感度下降，容易发生创伤后愈合不良甚至感染。
自主神经系统异常：涉及心血管调节、汗腺分泌等功能失调，表现为血压波动、心率不齐、体温调节失常等症状。
神经退行性病变：长期存在的神经损伤可能导致轴索丧失，进一步加剧了上述症状的发展。
病理机制
神经元结构改变 ：
在其他特指的HSAN患者体内观察到小直径无髓鞘或薄髓鞘纤维数量减少，这是由于特定基因缺陷影响了神经元正常发育及存活。
轴突运输障碍：关键营养物质及信号分子无法有效传递至远端神经末梢，加速了其退化过程。
生物化学途径扰动 ：
遗传变异干扰了与神经生长因子结合相关的受体活性，降低了神经保护作用，促进了神经退行性疾病进程。
氧化应激水平升高也被认为是促进神经细胞死亡的重要因素之一，在某些类型的HSAN中尤为明显。
临床表现
感觉功能减退 ：
患者通常最早表现为肢体末端（尤其是脚部）的感觉缺失，随后逐渐向上扩展至躯干区域。典型症状包括麻木、刺痛感消失以及对外界刺激反应迟钝。
因缺乏足够的保护性反射，易遭受机械性伤害并发展成难以愈合的皮肤溃疡。
自主神经功能紊乱 ：
根据所涉神经系统的范围不同，可能出现消化系统运动减弱、尿潴留、瞳孔调节异常等多种非特异性体征。
心血管系统受累时可见直立性低血压，即从卧位转为站立时血压骤降，引起头晕甚至晕厥。
参考文献 ：基于《中华医学杂志》等权威期刊发表的相关研究论文，以及美国国立卫生研究院(NIH)提供的遗传性周围神经病资料。