未特指的遗传性感觉或自主神经病Unspecified Hereditary sensory or autonomic neuropathy
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Hereditary sensory or autonomic neuropathy、未特指的遗传性感觉或自主神经病、遗传性感觉或自主神经病、CMT[沙尔科-玛丽-图思病]、沙尔科-玛丽-图思病
别名遗传性感觉异常神经病、家族性感觉神经病、先天性感觉性神经病
未特指的遗传性感觉或自主神经病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的遗传性感觉或自主神经病（Hereditary Sensory or Autonomic Neuropathy, HSAN）属于一组由基因突变引起的神经系统疾病，主要影响周围神经系统的功能。该类疾病导致患者在感觉和/或自主神经控制方面出现障碍。当具体的亚型不能确定时，即被归类为未特指的遗传性感觉或自主神经病。
病因学特征
- 基因缺陷机制：
- 未特指的HSAN同样是由特定基因突变引起的，但具体涉及哪些基因可能因个体差异而异。这些基因负责编码参与神经细胞生长、维持及其功能调控的关键蛋白。
- 由于未能明确具体的基因突变类型，患者的临床表型和严重程度可能存在较大变异。
- 遗传方式多样：
- 未特指的HSAN可以遵循常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等多种模式。这种多样性使得即使是在同一家庭中，患者的病情也可能存在显著差异。
- 新发突变也是引发本病的一种可能性，这意味着家族史可能并不总是明确。
- 病理生理基础：
- 感觉神经纤维受损：导致患者对疼痛、温度变化及触压敏感度下降，容易发生创伤后愈合不良甚至感染。
- 自主神经系统异常：涉及心血管调节、汗腺分泌等功能失调，表现为血压波动、心率不齐、体温调节失常等症状。
- 神经退行性病变：长期存在的神经损伤可能导致轴索丧失，进一步加剧了上述症状的发展。
病理机制
- 神经元结构改变：
- 在未特指的HSAN患者体内观察到小直径无髓鞘或薄髓鞘纤维数量减少，这是由于特定基因缺陷影响了神经元正常发育及存活。
- 轴突运输障碍：关键营养物质及信号分子无法有效传递至远端神经末梢，加速了其退化过程。
- 生物化学途径扰动：
- 遗传变异干扰了与神经生长因子结合相关的受体活性，降低了神经保护作用，促进了神经退行性疾病进程。
- 氧化应激水平升高也被认为是促进神经细胞死亡的重要因素之一，在某些类型的HSAN中尤为明显。
临床表现
- 感觉功能减退：
- 患者通常最早表现为肢体末端（尤其是脚部）的感觉缺失，随后逐渐向上扩展至躯干区域。典型症状包括麻木、刺痛感消失以及对外界刺激反应迟钝。
- 因缺乏足够的保护性反射，易遭受机械性伤害并发展成难以愈合的皮肤溃疡。
- 自主神经功能紊乱：
- 根据所涉神经系统的范围不同，可能出现消化系统运动减弱、尿潴留、瞳孔调节异常等多种非特异性体征。
- 心血管系统受累时可见直立性低血压，即从卧位转为站立时血压骤降，引起头晕甚至晕厥。
参考文献：基于《中华医学杂志》等权威期刊发表的相关研究论文，以及美国国立卫生研究院(NIH)提供的遗传性周围神经病资料。