遗传性感觉和自主神经病IV 型Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8C21.2

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索引词Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV、遗传性感觉和自主神经病IV 型、HSAN4 [遗传性感觉和自主神经病4型]、先天性无痛无汗症

同义词Congenital insensitivity to pain with anhidrosis、HSAN4 - [Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4]

缩写HSAN4

别名遗传性感觉和自主神经病IV型

遗传性感觉和自主神经病IV型 (HSAN4) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序技术检出NGFB基因突变。
- 临床特征：患者表现出无痛感、无汗症、自残行为以及反复高热等典型症状。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 无痛感：对疼痛的感觉显著减退或完全缺失，容易发生意外伤害。
  - 无汗症：无法通过出汗调节体温，导致反复高热。
  - 自残行为：由于缺乏痛觉反馈，患者可能不自觉地咬伤自己，造成口腔、舌头、手指等部位的损伤。
  - 反复感染：由于皮肤和黏膜保护机制受损，容易发生细菌感染，尤其是口腔和皮肤溃疡。
- 家族史：有常染色体隐性遗传的家族史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（无痛感+无汗症+自残行为+反复感染）。
  - 神经传导速度检查显示感觉神经传导速度显著减慢或无法引出波形。
  - 皮肤活检显示小纤维神经元数量减少或消失。

影像学检查：
- MRI/CT：
  - 异常意义：显示中枢神经系统无明显异常，但可发现因反复自残引起的骨骼和关节异常。
  - 判断逻辑：排除其他可能导致类似症状的疾病，如脊髓病变或其他神经系统疾病。
神经电生理检查：
- 神经传导速度（NCS）：
  - 异常意义：感觉神经传导速度显著减慢或无法引出波形，提示感觉神经功能障碍。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，进一步支持HSAN4的诊断。
皮肤活检：
- 异常意义：显示小纤维神经元数量减少或消失，支持感觉神经功能障碍。
- 判断逻辑：结合基因检测结果和临床表现，增强诊断的准确性。
心电图（ECG）：
- 异常意义：少数患者可能出现轻微的自主神经功能紊乱，如血压波动、心率异常。
- 判断逻辑：评估自主神经系统的功能状态，排除其他心脏疾病。
家族史调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，支持常染色体隐性遗传的特点。

基因检测：
- NGFB基因突变阳性：直接确诊HSAN4。
- 异常意义：突变导致NGF-β功能丧失，影响感觉神经元和自主神经系统的正常发育和功能。
血液检查：
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）：可能升高，提示反复感染。
  - 血沉（ESR）：可能升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
尿液检查：
- 尿常规：可能发现白细胞增多，提示泌尿系统感染。
皮肤活检：
- 小纤维神经元数量减少或消失：支持感觉神经功能障碍。
- 异常意义：结合基因检测结果和临床表现，增强诊断的准确性。
神经传导速度检查：
- 感觉神经传导速度显著减慢或无法引出波形：提示感觉神经功能障碍。
- 异常意义：结合临床表现和其他检查结果，进一步支持HSAN4的诊断。
心电图（ECG）：
- 心率异常或血压波动：提示自主神经功能紊乱。
- 异常意义：评估自主神经系统的功能状态，排除其他心脏疾病。

权威依据：《遗传性感觉和自主神经病IV型诊疗指南》、相关医学文献和临床研究。