遗传性感觉和自主神经病 V 型Hereditary sensory and autonomic neuropathy type V

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遗传性感觉和自主神经病 V 型 (8C21.3) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 痛觉丧失：

   • 患者自幼年起即表现出对疼痛极其迟钝甚至完全无感（高，90%-100%）。
   • 对机械性、热性和化学性刺激均缺乏正常的疼痛反应。

2. 温度敏感性受损：

   • 温度觉感知减退，表现为对冷热刺激的辨别能力下降（中等，60%-80%）。
   • 可能合并轻度体温调节功能障碍，但以温度觉异常为主。

3. 反复受伤及感染：

   • 由于缺乏痛觉保护机制，患者容易遭受创伤而不自知（高，80%-90%）。
   • 反复发生的伤口可能导致皮肤溃疡、骨折或其他深部组织损害，并增加感染风险。

其他可能症状

1. 口腔护理问题：

   • 因无痛性咬伤导致口腔溃疡、牙齿损伤等问题（少见，5%-15%）。
   • 儿童期可能因无意识咬伤舌/唇黏膜引发溃疡。

2. 情绪及行为异常：

   • 部分患者可能出现焦虑、抑郁等心理问题（较少见，10%-20%）。
   • 可能与长期身体损伤及社会适应困难相关。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感觉缺失：

   • 神经传导检查显示小纤维神经功能受损（高，90%-100%）。
   • 皮肤活检可见无髓鞘 C 纤维数量减少或消失。

2. 自主神经系统功能异常：

   • 出汗异常，如局部无汗或出汗减少（中等，30%-50%）。
   • 轻度血管舒缩功能不稳定，可能导致肢端温度波动。

3. 继发性并发症：

   • 皮肤溃疡、骨髓炎等感染性病变（高，70%-90%）。
   • X 光检查可发现骨折愈合不良或骨质疏松（中等，50%-70%）。

非典型体征

1. 轻微肌肉无力：

   • 轻度肌力下降，尤其是在下肢（少见，10%-20%）。
   • 通常不伴随显著运动功能障碍。

2. 反射减弱：

   • 深腱反射可能减弱（较少见，10%-20%）。
   • 踝反射较膝反射更易受累。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • NGF 基因突变阳性（高，90%-100%）。
   • 通过分子遗传学方法可以确诊 HSAN5。

2. 神经电生理检查：

   • 皮肤交感反应（SSR）异常（中等，50%-70%）。
   • 提示小纤维神经功能障碍。

3. 影像学表现：

   • X 光或 MRI 显示骨骼结构异常，如骨折愈合不良（中等，50%-70%）。
   • 皮肤活检是评估小纤维神经病变的金标准（高，80%-90%）。

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注：临床表现因个体差异而异。上述几率基于文献报道的普遍情况，具体病例可能有所不同。