结构畸形所致脑积水Hydrocephalus due to structural malformations

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8D64.10

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索引词Hydrocephalus due to structural malformations、结构畸形所致脑积水、导水管狭窄引起的脑积水、Arnold-Chiari畸形引起的脑积水、阿-基氏脑畸形引起的脑积水、柔脑膜囊肿

缩写结构性脑积水、畸形性脑积水

别名柔脑膜囊肿引起的脑积水、先天性结构异常脑积水

结构畸形所致脑积水的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学证据：头颅CT或MRI显示脑室系统扩大，特别是侧脑室、第三脑室和第四脑室显著扩张。
- 结构畸形的存在：影像学检查明确显示中脑导水管狭窄、Arnold-Chiari畸形、Dandy-Walker综合征等结构性异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 婴儿期症状：
  - 头围增长过快
  - 前囟膨隆
  - 颅缝分离
  - 可能伴有“落日现象”（眼球向下凝视）
  - 吸吮无力或进食困难
  - 儿童及成人症状：
  - 持续头痛
  - 视力问题（包括视野缺损、复视）
  - 平衡障碍
  - 认知功能减退
  - 极端情况下可能出现意识水平下降
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的影像学证据即可确诊。
- 若影像学证据不完全明确，需结合以下两项支持条件：
  - 典型临床表现（至少一项主要症状）
  - 结构性畸形的存在（如中脑导水管狭窄、Arnold-Chiari畸形等）

影像学检查：
- 头颅CT：
  - 异常意义：显示脑室系统扩大，有助于初步评估脑积水的程度和范围。
  - 判断逻辑：侧脑室、第三脑室和第四脑室显著扩张，蛛网膜下腔扩大。
- 头颅MRI：
  - 异常意义：提供更详细的解剖信息，有助于确定结构性畸形的具体位置和性质。
  - 判断逻辑：显示脑室系统扩大，结构畸形（如中脑导水管狭窄、Arnold-Chiari畸形、Dandy-Walker综合征）。
水溶性造影剂和放射性核素扫描：
- 异常意义：有助于诊断阻塞性脑积水，特别是在复杂病例中。
- 判断逻辑：显示脑脊液流动受阻的位置和程度，但使用较少。
眼底镜检查：
- 异常意义：检测视神经乳头水肿，是颅内压增高的重要体征。
- 判断逻辑：视盘边界模糊、静脉怒张，通过眼底镜检查可见。
OCT（光学相干断层扫描）：
- 异常意义：定量检测视盘高度增加，进一步确认视神经乳头水肿。
- 判断逻辑：视盘高度增加，支持颅内压增高的诊断。

血液检查：
- 血常规：
  - 白细胞计数：正常或轻度升高（非特异性指标，需结合其他检查）。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：轻微升高可能提示感染或炎症反应。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果综合判断。
脑脊液检查：
- 压力测量：
  - 异常意义：颅内压增高，通常大于200 mmH2O。
  - 判断逻辑：直接反映脑积水引起的颅内压变化。
- 生化指标：
  - 蛋白质含量：正常或轻度升高。
  - 糖含量：正常。
  - 细胞计数：正常或轻度升高。
- 病原学检测：
  - 细菌培养：阴性（排除感染性脑积水）。
  - 病毒检测：阴性（排除病毒性脑炎）。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：某些特定遗传病（如神经管缺陷）的基因突变。
  - 判断逻辑：对于有家族史或疑似遗传病的患者，有助于明确病因。

权威依据：《医学生物学》(www.yixue.com)、太平洋亲子网(m.pcbaby.com.cn)、好大夫在线(m.haodf.com)等网站提供的资料整合而成。