多发性硬化Multiple sclerosis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
同义词cerebrospinal sclerosis、disseminated sclerosis、generalised multiple sclerosis、insular sclerosis、MS - [multiple sclerosis]、disseminated cerebrospinal sclerosis、disseminated multiple sclerosis、disseminated nervous system myelosclerosis、multiple cerebrospinal sclerosis、multiple combined sclerosis、Multiple sclerosis generalised、disseminated brain sclerosis、disseminated spinal sclerosis、insular brain sclerosis、miliary brain sclerosis、multiple combined sclerosis of spinal cord、multiple ascending sclerosis、multiple brain sclerosis、Multiple sclerosis of brain stem、multiple sclerosis of the brain stem、Multiple sclerosis of cord、sclérose en plaques、plaque sclerosis、multiple sclerosis of the spinal cord、岛叶硬化、MS[多发性硬化]、脊髓多发性联合性硬化、脑脊髓硬化、播散性硬化、全身性多发性硬化、播散性脑脊髓硬化 [possible translation]、播散性多发性硬化 [possible translation]、播散性神经系统脊髓硬化 [possible translation]、多发性脑脊髓硬化 [possible translation]、多发性联合性硬化 [possible translation]、全身性多发性硬化 [possible translation]、播散性脑硬化 [possible translation]、播散性脊髓硬化 [possible translation]、岛叶脑硬化 [possible translation]、粟粒性脑硬化 [possible translation]、多发性上行性硬化 [possible translation]、多发性脑硬化 [possible translation]、脑干多发性硬化 [possible translation]、脊髓多发性硬化 [possible translation]、多发性硬化 [possible translation]、硬化斑块 [possible translation]、多发性脊髓硬化 [possible translation]
别名MS、多发性硬化症、轴周性硬化性脑炎、多发性硬化、脑脊髓硬化症、播散性硬化症、多发性脑脊髓硬化症、多发性联合性硬化症、脑干多发性硬化症、脊髓多发性硬化症
多发性硬化（Multiple Sclerosis, MS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- MRI表现：中枢神经系统内出现多个脱髓鞘病灶，符合McDonald 2017年修订标准。
- 空间分布：至少一个脑区（如侧脑室周围、近皮质、幕下区域或脊髓）有≥1个T2高信号病灶。
- 时间分布：在不同时间点出现新的T2高信号病灶，或同时存在钆增强和非增强病灶。
- 脑脊液检查：寡克隆带阳性，且血清中未检测到相应寡克隆带。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 感觉异常（如麻木、刺痛感）。
- 运动功能障碍（如肢体无力、共济失调）。
- 视觉问题（如视力模糊、视神经炎）。
- 膀胱功能障碍（如尿急、尿频）。
- 病史：复发-缓解型病程（至少两次发作，每次发作持续24小时以上，且间隔一个月以上）。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中的MRI表现和脑脊液检查结果即可确诊。
- 若仅有一次临床发作，但符合MRI的空间分布和时间分布标准，也可确诊为多发性硬化。
二、辅助检查
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影像学检查：
- MRI：
- 异常意义：显示大脑、脑干、小脑和/或脊髓内的多个脱髓鞘病灶。T2加权像上呈现高信号区，增强扫描可见环形强化。这些表现有助于确定病灶的分布和活动性。
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电生理检查：
- 诱发电位测试：
- 视觉诱发电位（VEP）：延迟或波幅降低，提示视神经受累。
- 听觉诱发电位（BAEP）：部分患者可出现异常，提示脑干受累。
- 体感诱发电位（SSEP）：传导速度减慢或波幅降低，提示感觉通路受损。
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神经系统检查：
- Lhermitte征：屈颈动作时出现的后颈部向下放射的电击样感觉，高度提示脊髓病变。
- 肌力减弱、肌张力增高、腱反射亢进及病理反射阳性：提示运动神经通路受损。
- 眼球运动异常：核间性眼肌麻痹、凝视诱发性眼球震颤等，反映脑干受损。
- 共济失调：指鼻试验不准、跟膝胫试验异常，提示小脑或其通路损伤。
三、实验室检查的异常意义
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脑脊液检查：
- 蛋白质水平轻度升高：通常在正常范围上限或略高。
- 寡克隆带阳性：这是多发性硬化的重要标志之一，提示免疫系统异常激活。
- 淋巴细胞计数增多：轻度至中度增加，通常在5-50个细胞/μL之间。
- IgG指数升高：计算公式为 (CSF IgG / CSF 白蛋白) / (血清 IgG / 血清白蛋白)，>0.7 提示异常。
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血液检查：
- 全血细胞计数：一般正常，但部分患者可能有轻度贫血。
- 生化指标：肝功能、肾功能、电解质等通常正常。
- 维生素D水平：低维生素D水平与多发性硬化的风险增加有关，建议进行检测并补充。
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其他实验室检查：
- 抗EB病毒抗体：虽然不是特异性指标，但高水平的抗EB病毒抗体可能提示感染史。
- *HLA-DRB115:01基因型**：携带该基因型的个体患多发性硬化的风险较高，但并非确诊依据。
四、总结
- 确诊核心依赖于MRI表现和脑脊液检查结果，结合典型的临床症状和病史。
- 辅助检查以影像学（尤其是MRI）和电生理检查为主，帮助确认病灶的位置和功能影响。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑脊液寡克隆带和IgG指数等特异性指标。
权威依据：《McDonald 2017年修订标准》、《多发性硬化研究进展》（如《Lancet Neurology》、《Neurology》）、流行病学监测数据。