肌阵挛性失神发作或失神发作伴肌阵挛Myoclonic absences or absences with myoclonias

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A61.23

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索引词Myoclonic absences or absences with myoclonias、肌阵挛性失神发作或失神发作伴肌阵挛

缩写MA

别名肌阵挛失神发作、伴有肌阵挛的失神发作、儿童期肌阵挛性失神癫痫、儿童肌阵挛性失神综合征

肌阵挛性失神发作或失神发作伴肌阵挛的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
  - 突发性意识丧失，持续时间8-60秒。
  - 伴有严重的双侧节律性肌阵挛抽动，主要累及颈部、肩部以及上肢，有时也可波及下肢。
  - 双眼凝视和/或眨眼动作。
- 脑电图特征：
  - EEG检查显示3Hz的双侧对称性棘慢波复合体。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：
  - 有癫痫或其他神经系统疾病家族史。
- 年龄：
  - 主要见于儿童期，尤其是5-10岁之间。
- 其他类型的癫痫发作：
  - 部分患儿还可能出现全面性强直-阵挛发作等其他类型的癫痫发作形式。
- 神经影像学：
  - 头颅MRI或CT通常正常，但有时可以发现轻微的结构异常。
- 遗传学检测：
  - 基因检测可能发现特定的基因突变，如SCN1A基因突变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有临床表现和脑电图特征即可确诊。
- 若无脑电图证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（突发性意识丧失+双侧节律性肌阵挛抽动）。
  - 家族史中有类似症状或已知相关基因突变。

脑电图（EEG）：
- 检查项目：常规脑电图、视频脑电图监测。
- 判断逻辑：捕捉到3Hz的双侧对称性棘慢波复合体是诊断的关键依据。视频脑电图监测有助于观察发作时的详细表现。
神经影像学：
- 检查项目：头颅MRI、头颅CT。
- 判断逻辑：虽然大多数病例神经影像学检查结果正常，但有时可以发现轻微的结构异常，如海马硬化、皮质发育不良等，有助于排除其他病因。
遗传学检测：
- 检查项目：基因测序、特定基因突变检测。
- 判断逻辑：发现特定的基因突变（如SCN1A基因突变）有助于明确病因，尤其在家族中有类似症状的情况下。
神经功能评估：
- 检查项目：神经心理评估、运动功能评估。
- 判断逻辑：评估患者在发作期间和发作后的神经功能状态，有助于了解病情严重程度和预后。

脑电图检查：
- 典型表现为3Hz的双侧对称性棘慢波复合体：直接确诊肌阵挛性失神发作。
- 其他异常放电模式：提示可能存在其他类型的癫痫发作或共病情况。
神经影像学检查：
- 头颅MRI或CT正常：支持原发性癫痫诊断。
- 发现轻微结构异常：提示可能与其他结构性病变相关，需进一步鉴别诊断。
遗传学检测：
- 发现特定基因突变：如SCN1A基因突变，有助于明确病因，指导治疗方案选择。
- 未发现特异性突变：不能排除该病，仍需结合临床表现和脑电图特征进行诊断。
血液生化检查：
- 电解质水平异常：如低钠血症、低钙血症等，可能诱发或加重癫痫发作。
- 肝肾功能异常：影响抗癫痫药物的代谢和排泄，需调整用药剂量。
脑脊液检查：
- 常规检查：一般正常，有助于排除感染性或炎症性脑病。
- 特殊标志物：如神经元特异性烯醇化酶（NSE）、S100蛋白等，升高可能提示脑损伤或炎症反应。

权威依据：ILAE（国际抗癫痫联盟）《癫痫分类与诊断指南》、《儿童癫痫诊疗指南》。