肌阵挛性失神发作或失神发作伴肌阵挛Myoclonic absences or absences with myoclonias

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肌阵挛性失神发作或失神发作伴肌阵挛的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 突发性意识丧失：
   • 患者会突然出现短暂的意识丧失，对外界刺激无反应，通常持续时间为8-60秒。这种意识丧失比儿童失神癫痫（CAE）程度轻（高，70%-90%）。
2. 肢体快速抽动：
   • 伴有严重的双侧节律性肌阵挛抽动，主要累及颈部、肩部以及上肢，有时也可波及下肢。这些抽动具有明显的同步性和对称性（高，70%-90%）。
3. 凝视和眨眼：
   • 患者可能出现双眼凝视和/或眨眼动作（中，50%-70%）。
4. 伴随其他类型的癫痫发作：
   • 部分患儿还可能出现全面性强直-阵挛发作等其他类型的癫痫发作形式（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 脑电图特征：
   • EEG检查对于诊断至关重要，能够捕捉到特征性的3Hz棘慢波放电模式，这与3Hz的肌电图肌阵挛发作相一致，并且伴随着逐渐增强的肌阵挛活动（高，90%-100%）。
2. 肌肉抽搐：
   • 临床观察到双侧对称性的肌肉抽搐，尤其是上半身（高，70%-90%）。
3. 神经功能障碍：
   • 在发作期间，患者可能表现出暂时性的运动抑制或其他运动功能障碍（中，40%-60%）。

实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：
   • 典型表现为3Hz的双侧对称性棘慢波复合体，这是诊断的重要依据（高，90%-100%）。
2. 神经影像学：
   • 头颅MRI或CT通常正常，但有时可以发现轻微的结构异常（低，10%-30%）。
3. 遗传学检测：
   • 基因检测可能发现特定的基因突变，有助于明确病因（中，30%-50%）。