强直性肌营养不良Myotonic dystrophy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Myotonic dystrophy、强直性肌营养不良、萎缩性肌强直、肌强直性营养不良、DM[营养不良性肌强直症] [possible translation]、营养不良性肌强直症 [possible translation]、强直性肌营养不良 [possible translation]、DM[营养不良性肌强直症]、营养不良性肌强直症、强直性肌营养不良1型、DM1[强直性肌营养不良1型]、Steinert病 [possible translation]、Steinert强直性肌营养不良综合征 [possible translation]、Steinert综合征 [possible translation]、Steinert强直性肌营养不良综合征、Steinert病、Steinert综合征、先天性强直性肌营养不良、CDM[先天性强直性肌营养不良]、少年至成年发病的强直性肌营养不良、强直性肌营养不良2型、PROMM[近端肌强直性肌病]
同义词myotonia atrophica、DM - [dystrophia myotonica]、dystrophia myotonica、myotonia dystrophica、myotonic muscular dystrophy
强直性肌营养不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- DMPK基因中CTG三核苷酸重复序列扩增，DM1型患者通常超过50次重复。
- ZNF9基因中CCTG四核苷酸重复序列扩展，DM2型患者通常超过75次重复。
- 支持条件（临床与体征依据）：
- 典型临床表现：
- 肌无力：四肢不灵活，尤其是手部和前臂肌肉萎缩（常见于70%-90%的患者），表现为手指精细动作受限、握力下降等。下肢肌肉无力，导致足下垂及跨阈步态（50%-70%）。面部肌肉受累，出现面具样面容（40%-60%）。
- 肌强直：用力收缩后肌肉不能正常松开，主要影响手和头面部动作、行走和进食（80%-90%）。扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重，活动后好转。
- 吞咽困难：由于咽喉肌受累，导致吞咽困难（30%-50%），严重时可引起呛咳和吸入性肺炎。
- 呼吸困难：呼吸肌受累，导致呼吸困难，尤其是在夜间或体力活动后更为明显（20%-40%）。
- 非典型症状：
- 全身伴随症状：疲劳感、乏力（常见于50%-70%的患者），体重下降、食欲减退（10%-30%）。
- 心血管系统症状：心悸、胸闷（10%-20%），提示可能存在心律失常或心脏传导缺陷。
- 内分泌系统症状：男性患者可能出现早期秃顶和不育（10%-20%），女性患者可能出现月经不调（5%-10%）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（肌无力+肌强直）。
- 肌电图显示持续高频放电现象（异常率：约80%-90%）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 肌肉MRI：
- 异常意义：显示肌肉萎缩和脂肪浸润（异常率：约70%-90%）。有助于评估肌肉受累程度和分布情况。
- 临床鉴别检查：
- 神经系统检查：
- 异常意义：反射减弱或消失（10%-20%），深腱反射亢进（5%-10%）。有助于排除其他神经肌肉疾病。
- 眼科检查：
- 异常意义：先天性或早发性白内障（检出率：约30%-50%）。有助于支持诊断。
- 心电图：
- 异常意义：显示心律失常或心脏传导阻滞（异常率：约20%-40%）。有助于评估心脏受累情况。
- 生殖系统检查：
- 异常意义：男性睾丸萎缩（10%-20%），女性乳腺发育不良（5%-10%）。有助于评估生殖系统受累情况。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- DMPK基因CTG重复序列扩增：直接确诊DM1型强直性肌营养不良。
- ZNF9基因CCTG四核苷酸重复序列扩展：直接确诊DM2型强直性肌营养不良。
- 肌电图：
- 持续高频放电现象：异常率约为80%-90%，是诊断的重要依据之一。有助于支持临床诊断。
- 血液检查：
- 电解质紊乱：如低钾血症，可能提示心脏传导障碍。
- 糖耐量试验：异常结果提示糖尿病风险增加。
- 心电图：
- 心律失常：如房颤、室性早搏等，提示心脏传导系统受损。
- 心脏传导阻滞：如房室传导阻滞，提示心脏传导系统受损。
- 眼科检查：
- 皮肤检查：
- 皮肤松弛、多汗症：检出率约10%-20%，有助于评估皮肤受累情况。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性结果，结合典型临床表现和辅助检查结果。
- 辅助检查以影像学（肌肉MRI）、心电图和眼科检查为主，有助于全面评估多系统受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和肌电图表现。
权威依据：国际强直性肌营养不良协会（IDMC）指南、美国神经病学学会（AAN）指南。
