强直性肌营养不良Myotonic dystrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Myotonic dystrophy、强直性肌营养不良、萎缩性肌强直、肌强直性营养不良、DM[营养不良性肌强直症] [possible translation]、营养不良性肌强直症 [possible translation]、强直性肌营养不良 [possible translation]、DM[营养不良性肌强直症]、营养不良性肌强直症、强直性肌营养不良1型、DM1[强直性肌营养不良1型]、Steinert病 [possible translation]、Steinert强直性肌营养不良综合征 [possible translation]、Steinert综合征 [possible translation]、Steinert强直性肌营养不良综合征、Steinert病、Steinert综合征、先天性强直性肌营养不良、CDM[先天性强直性肌营养不良]、少年至成年发病的强直性肌营养不良、强直性肌营养不良2型、PROMM[近端肌强直性肌病]
同义词myotonia atrophica、DM - [dystrophia myotonica]、dystrophia myotonica、myotonia dystrophica、myotonic muscular dystrophy
强直性肌营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌无力：
- 四肢不灵活，尤其是手部和前臂肌肉萎缩（常见于70%-90%的患者）。表现为手指精细动作受限、握力下降等。
- 下肢肌肉无力，导致足下垂及跨阈步态（50%-70%）。
- 面部肌肉受累，出现面具样面容（40%-60%）。
- 肌强直：
- 用力收缩后肌肉不能正常松开，主要影响手和头面部动作、行走和进食（80%-90%）。叩击肌肉时可见肌丘形成（肌强直现象）。遇冷时症状加重，活动后好转。
- 吞咽困难：
- 由于咽喉肌受累，导致吞咽困难（30%-50%），严重时可引起呛咳和吸入性肺炎。
- 呼吸困难：
- 呼吸肌受累，导致呼吸困难，尤其是在夜间或体力活动后更为明显（20%-40%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 疲劳感、乏力（常见于50%-70%的患者）。
- 体重下降、食欲减退（10%-30%）。
- 心血管系统症状：
- 心悸、胸闷（10%-20%），提示可能存在心律失常或心脏传导缺陷。
- 内分泌系统症状：
- 男性患者可能出现早秃（70%-80%）和不育（10%-20%）。
- 女性患者可能出现月经不调（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩：
- 手部和前臂肌肉萎缩，尤其在第一背侧骨间肌和鱼际肌群（70%-90%）。
- 下肢腓肠肌和胫前肌萎缩，导致足下垂（50%-70%）。
- 面部肌肉萎缩，特别是颞肌和咬肌（40%-60%）。
- 肌强直：
- 肌电图检查可见肌强直放电现象（如自发性重复放电，波幅及频率渐减）（80%-90%）。
- 叩击肌肉时可见肌丘形成（80%-90%）。
- 白内障：
- 心脏异常：
- 心电图显示心律失常或心脏传导阻滞（50%-70%）。
非典型体征
- 神经系统体征：
- 皮肤改变：
- 生殖系统改变：
- 男性睾丸萎缩（10%-20%）。
- 女性乳腺发育不良（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- DMPK基因CTG重复序列扩增（检出率：约95%以上）。
- 肌电图：
- 心电图：
- 显示心律失常或心脏传导阻滞（异常率：约50%-70%）。
- 眼科检查：
- 影像学检查：
- 肌肉MRI显示肌肉萎缩和脂肪浸润（异常率：约70%-90%）。
注： 强直性肌营养不良的临床表现因个体差异而异，部分患者的症状可能较轻，而部分患者则可能出现严重的多系统受累。遗传背景、基因突变程度以及环境因素均会影响疾病的严重程度和进展速度。
