其他特指的多发性硬化Other specified Multiple sclerosis
更新时间：2025-06-18 18:44:21
关键词
索引词Multiple sclerosis、其他特指的多发性硬化、多发性硬化症某些特指的罕见变异型、多发性硬化，Marburg变异型、多发性硬化，马尔堡变异型、脱髓鞘弥漫性硬化、弥漫性硬化脱髓鞘病、弥漫性硬化、弥漫性轴周性脑炎、Schilder病、希尔德病、脑中叶进行性脑病 [possible translation]、脑中叶进行性脑病、同心圆硬化、Greenfield病（同心圆硬化）、Baló、Baló同心圆硬化、Baló硬化症、Baló病、轴周性脑炎、同心性轴周性脑炎、格林菲尔德病（同心圆硬化）
别名特指型多发性硬化、其他特定类型多发性硬化、其他指定类型的多发性硬化
其他特指的多发性硬化（8A40.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准
- MRI特征性病灶：
- 中枢神经系统白质存在≥1个典型脱髓鞘病灶（T2高信号、卵圆形或垂直于侧脑室分布）。
- 增强扫描显示活动性病灶（环形强化或开环征）。
- 脑脊液寡克隆带阳性：
- 脑脊液与血清中IgG指数>0.7，且脑脊液中存在寡克隆带而血清中无。
- 必须条件
- 时间与空间多发性：
- 时间多发性：临床发作≥2次，间隔≥1个月。
- 空间多发性：MRI显示≥2个不同解剖区域（脑室旁、皮质下、幕下、脊髓）的脱髓鞘病灶。
- 排除其他疾病：
- 通过实验室和影像学排除视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、急性播散性脑脊髓炎（ADEM）等。
- 支持条件
- 电生理异常：
- 视觉诱发电位（VEP）P100潜伏期延长>10ms（敏感性60%-80%）。
- 血清抗体检测：
- MOG抗体阴性（用于排除MOG抗体相关疾病）。
- 典型临床病程：
- 复发-缓解型病程或急性进展型（如马尔堡变异型）。
二、辅助检查
- 检查项目树
┌─影像学检查
│ ├─脑部MRI（T2/FLAIR、增强扫描）
│ └─脊髓MRI（颈胸段优先）
├─脑脊液分析
│ ├─寡克隆带检测
│ └─细胞计数与蛋白定量
├─电生理检查
│ ├─视觉诱发电位（VEP）
│ └─体感诱发电位（SSEP）
└─血液检查
├─AQP4抗体
├─MOG抗体
└─维生素D水平
- 判断逻辑
- MRI脑部病灶：
- ≥3个脑室旁病灶或1个幕下/脊髓病灶可支持空间多发性。
- 增强病灶提示活动性炎症（需与肿瘤、感染鉴别）。
- 脑脊液分析：
- 寡克隆带阳性但血清阴性时，特异性>95%；若细胞数>50/μL需警惕感染或肿瘤。
- 诱发电位：
- VEP异常提示无症状性视神经炎，支持空间播散证据。
三、实验室参考值的异常意义
- 脑脊液指标
- 寡克隆带阳性：
- 提示中枢神经系统鞘内免疫球蛋白合成，是MS特异性指标（敏感性70%-90%）。
- 细胞数>5/μL：
- 轻度淋巴细胞增多提示炎症活动，但>50/μL需排除感染或淋巴瘤。
- MRI特征
- Dawson手指征（垂直于侧脑室的病灶）：
- 特异性>80%，与MS病理中的静脉周围脱髓鞘相关。
- 黑洞征（T1低信号病灶）：
- 提示慢性轴突损伤，与残疾进展相关。
- 血液检查
- 维生素D<20 ng/mL：
- 低水平与疾病活动度及复发风险增加相关（OR=1.5-2.0）。
- 血沉（ESR）正常：
- 有助于排除系统性炎症性疾病（如红斑狼疮）。
- 电生理检查
- VEP P100潜伏期>115ms：
- 提示视神经脱髓鞘，即使无临床症状仍具诊断价值。
四、总结
- 诊断核心：需同时满足时间/空间多发性、MRI特征及排除其他脱髓鞘疾病。
- 辅助检查优先级：MRI为一线检查，脑脊液分析为确诊关键，抗体检测用于鉴别诊断。
- 实验室异常意义：寡克隆带与MRI病灶形态最具特异性，维生素D水平可指导治疗。
参考文献：
- 《Lancet Neurology》2023年MS诊断共识
- McDonald诊断标准（2021修订版）
- ECTRIMS/MS治疗指南（2022）