其他特指的原发性抽动或抽动障碍Other specified Primary tics or tic disorders
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Primary tics or tic disorders、其他特指的原发性抽动或抽动障碍、短暂性发声抽动、短暂性发音抽动、成人型抽动症、痉挛性眨眼综合征、眼睑抽动、眼轮抽动
其他特指的原发性抽动或抽动障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的原发性抽动或抽动障碍（编码8A05.0Y）是属于原发性抽动障碍的一个子类，涵盖了除短暂性抽动障碍、Tourette综合征、慢性运动性抽动障碍和慢性发声抽动障碍之外的特殊形式。这些抽动可能包括但不限于成人型抽动症、痉挛性眨眼综合征等特定表型。临床表现以突然、快速且反复出现的不自主动作（运动抽动）和/或声音（发声抽动）为特征，症状持续存在且不符合其他特定抽动障碍的诊断标准，其病程模式具有亚型特异性。
病因学特征
- 遗传因素：
- 与其他类型的原发性抽动障碍类似，该疾病存在家族聚集现象。双生子研究提示遗传度约为60-70%，但具体的致病基因和遗传模式仍需进一步阐明。
- 神经生化因素：
- 基底节-丘脑-皮层环路的多巴胺系统功能亢进是核心机制，PET研究显示纹状体多巴胺转运体密度增加。血清素能、谷氨酸能及GABA能系统的调节异常也可能参与发病过程。
- 环境与心理社会因素：
- 围产期并发症（如低出生体重）、急性应激事件和慢性焦虑状态可能作为诱发或加重因素，通过下丘脑-垂体-肾上腺轴影响神经递质平衡。
- 免疫系统异常：
- 部分研究提示少数病例可能与链球菌感染后自身免疫反应相关，但尚未发现特异性生物标志物。目前免疫机制在整体病因中的权重尚未明确。
病理机制
- 大脑结构与功能改变：
- 结构性MRI显示尾状核体积减小，功能性MRI证实辅助运动区在抽动前出现特征性激活。皮质-纹状体-丘脑-皮质（CSTC）环路的抑制控制功能受损是病理基础。
- 神经网络失调：
- 默认网络与突显网络的功能连接异常导致感觉运动信息整合失调，前扣带回与岛叶的过度激活与抽动先兆体验相关。
临床表现
- 运动抽动：
- 可表现为局灶性（如眼睑痉挛）或节段性（如颈部扭动）动作，复杂运动抽动常具有目的性外观（如触摸物体）。抽动频率呈波动性，注意力集中时可短暂抑制。
- 发声抽动：
- 从简单喉部发音到复杂短语重复，部分患者出现秽语症（coprolalia）或重复语言（palilalia）。发声抽动可能在运动抽动数年后出现。
- 特定类型的表现：
- 成人型抽动症多伴有明显的前驱感觉（如局部压迫感）；痉挛性眨眼综合征常合并干眼症等眼科疾病，需与单纯眼睑痉挛鉴别。
参考文献：《国际儿科学杂志》、《长治医学院学报》、《春雨医生》、《寻医问药网》、《太平洋亲子网》中的相关内容。