原发性抽动或抽动障碍Primary tics or tic disorders

更新时间：2025-10-09 15:50:52

原发性抽动或抽动障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性抽动或抽动障碍是一种慢性神经精神障碍，主要表现为突然、快速、无节律和反复出现的运动和/或发声（音）抽动。为了确诊此类疾病，抽动症状必须至少持续一年，尽管在某些时期可能不会一直表现出来。这些抽动现象通常开始于儿童期或青少年期，但也可以延续至成年。根据抽动的具体类型及其持续时间，该障碍可以进一步分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍以及Tourette综合征等亚类。

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病因学特征

1. 遗传因素：

• 原发性抽动障碍显示出一定的家族聚集倾向，表明遗传在其发病机制中扮演重要角色。研究表明，特定基因变异可能会增加个体患病风险，尽管具体的遗传模式仍需进一步研究明确。

2. 神经生化因素：

• 与多巴胺系统功能异常有关，尤其是大脑基底节区域的多巴胺能活动过度可能是导致抽动的关键因素之一。此外，血清素及其他神经递质也可能参与其中，影响神经元间的信号传递效率。

3. 环境与心理社会因素：

• 尽管非直接致病原因，压力事件、情绪紧张等外部刺激往往能够触发或加重抽动症状。这提示了心理应激对于抽动障碍患者的重要性，并强调了综合管理策略中考虑心理支持的价值。

4. 免疫系统异常：

• 近年来有研究指出自身免疫反应可能在部分病例中起到一定作用，如抗神经元抗体的存在可能与某些形式的抽动障碍相关联。然而，这方面的确切机制还需更多科学研究加以证实。

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病理机制

1. 大脑结构与功能改变：

• 多项影像学研究发现，患有原发性抽动障碍的个体存在大脑皮层下区域（特别是基底节）体积变化及连接性异常，这些解剖学上的差异被认为与抽动行为的发生密切相关。

2. 神经网络失调：

• 抽动障碍还涉及到多个脑区之间的协调失衡，包括前额叶皮质、小脑以及边缘系统等功能区之间正常的抑制-兴奋平衡被打破，从而导致不自主的动作或声音产生。

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临床表现

1. 运动抽动：

• 包括眨眼、摇头、耸肩或其他更复杂的动作序列，这些动作通常是突然发生的，且难以控制。

2. 发声抽动：

• 可以是简单的清嗓子声、咳嗽声或者更复杂的言语重复（例如模仿他人说话）。发声抽动有时会伴随或独立于运动抽动出现。

3. 共病情况：

• 许多患有原发性抽动障碍的患者同时伴有注意力缺陷多动障碍(ADHD)、强迫症(OCD)等症状，这些共病状态增加了诊断和治疗复杂度。

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参考文献：《国际儿科学杂志》、《长治医学院学报》、《春雨医生》、《寻医问药网》、《太平洋亲子网》中的相关内容。