进行性局灶性萎缩Progressive focal atrophies

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A21

子码范围8A21.0 - 8A21.Z

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索引词Progressive focal atrophies

缩写PFA、进行性局灶性萎缩

别名局灶性脑萎缩、局部脑萎缩

进行性局灶性萎缩的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 神经影像学检查：MRI或CT扫描显示特定脑区的局限性萎缩，伴有相应的解剖学变化（如脑沟加深、脑回变窄、脑室系统扩张）。
- 临床表现：患者出现单一认知领域的进行性恶化，且与受累脑区的功能相对应。
必须条件（确诊依据）：
- 典型临床表现：
  - 单一认知领域的进行性恶化，如记忆、语言或执行功能等。
  - 无其他明显解释的认知功能障碍。
- 神经影像学证据：
  - MRI或CT扫描显示特定脑区的局限性萎缩。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 神经心理学测试异常：
  - 通过专业的神经心理评估可以发现患者的特定认知域受损，如记忆测验成绩显著低于正常水平。
- 神经系统检查阳性发现：
  - 可能包括肌张力降低、腱反射减弱以及病理反射阳性等，反映了大脑皮层对运动控制的影响。
- 家族史：
  - 家族中有类似病例或其他已知的神经退行性疾病史。
- 基因检测：
  - 存在已知突变位点，例如MAPT基因突变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的神经影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（单一认知领域的进行性恶化）。
  - 神经心理学测试异常（特定认知域显著受损）。

影像学检查：
- MRI/CT扫描：
  - 异常意义：显示特定脑区的局限性萎缩，伴有脑沟加深、脑回变窄、脑室系统扩张等解剖学变化。
- 正电子发射断层扫描(PET)：
  - 异常意义：识别早期代谢活性降低区域，这些区域往往与随后发生的结构萎缩相吻合。
神经心理学评估：
- 记忆测验：
  - 异常意义：特定记忆测验成绩显著低于正常水平，提示颞叶受累。
- 语言功能测试：
  - 异常意义：命名困难或语言理解能力下降，提示颞叶或额叶受累。
- 执行功能测试：
  - 异常意义：执行功能障碍，提示前额叶受累。
脑电图（EEG）：
- 异常意义：可能显示慢波活动增加或其他非特异性异常，但这种变化并不具有诊断特异性。
基因检测：
- 异常意义：存在已知突变位点，如MAPT基因突变，有助于确定遗传背景。

神经影像学检查：
- MRI/CT扫描阳性：直接确诊进行性局灶性萎缩。
- PET扫描阳性：早期识别代谢活性降低区域，支持早期诊断。
神经心理学测试：
- 记忆测验显著低于正常水平：提示颞叶受累。
- 语言功能测试异常：提示颞叶或额叶受累。
- 执行功能测试异常：提示前额叶受累。
脑电图（EEG）：
- 慢波活动增加：提示非特异性脑功能异常，需结合其他检查结果综合判断。
基因检测：
- 存在已知突变位点：如MAPT基因突变，支持遗传背景的诊断。
血液检查：
- 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）升高，提示可能存在慢性炎症。
- 代谢指标：如血糖、血脂等，排除代谢性疾病导致的局部脑萎缩。
脑脊液检查：
- tau蛋白和β-淀粉样蛋白水平：异常升高可能提示阿尔茨海默病相关病理改变，需进一步鉴别诊断。

权威依据：《神经退行性疾病诊断指南》、《美国神经病学会指南》。