进行性多灶性白质脑病Progressive multifocal leukoencephalopathy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A45.02

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索引词Progressive multifocal leukoencephalopathy、进行性多灶性白质脑病、进行性多病灶性白质脑病、PML[进行性多灶性白质脑病]

同义词progressive multifocal leukoencephalopathy、PML - [progressive multifocal leukoencephalopathy]

缩写PML

进行性多灶性白质脑病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 脑脊液JC病毒DNA检测阳性。
  - 脑组织活检中发现JC病毒感染的病理证据，如少突胶质细胞核内包涵体。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 局灶性神经功能缺失（偏瘫、失语、视野缺损等）。
  - 认知功能障碍（记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等）。
  - 精神行为改变（抑郁、焦虑、人格变化甚至痴呆）。
- 影像学特征：
  - MRI显示脑内多灶性脱髓鞘病变，表现为T2加权像上的高信号区，通常位于大脑半球的白质内，但也可能累及小脑、脑干甚至脊髓。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（局灶性神经功能缺失+认知功能障碍/精神行为改变）。
  - 影像学特征符合PML的表现。

影像学检查：
- MRI：
  - 异常意义：显示脑内多灶性脱髓鞘病变，表现为T2加权像上的高信号区，通常位于大脑半球的白质内，也可能累及小脑、脑干甚至脊髓。DWI序列可能显示病变区域呈低信号，有助于鉴别其他病变。
- CT扫描：
  - 异常意义：虽然敏感性较低，但在某些情况下可显示低密度区，提示脱髓鞘病变。
电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：可能显示弥散性异常伴局灶性改变，有助于评估病情严重程度和监测病情进展。
神经系统检查：
- 详细神经系统查体：
  - 异常意义：发现偏瘫、感觉异常、视野缺损及其他脑损伤的局灶体征，有助于定位病变部位。
免疫状态评估：
- HIV检测：
  - 异常意义：排除或确认HIV感染，因为PML在HIV/AIDS患者中较为常见。
- 免疫抑制剂使用史：
  - 判断逻辑：明确是否有长期使用免疫抑制剂的历史，增强诊断指向性。

病原学检查：
- 脑脊液JC病毒DNA检测阳性：直接确诊PML。
- 脑组织活检：发现JC病毒感染的病理证据，如少突胶质细胞核内包涵体，支持PML诊断。
血清学检查：
- JC病毒特异性抗体升高：支持近期感染，尤其适用于无法进行脑脊液检测的病例。
- HIV抗体检测：阳性结果提示HIV感染，增加PML的风险。
脑脊液检查：
- 常规检查：多数正常，偶尔可能存在轻度蛋白质增高或是少量单核细胞。
- 生化检查：可能显示轻微的蛋白质增高，但一般无明显异常。
血液检查：
- 全血细胞计数：可能显示淋巴细胞减少，尤其是在HIV/AIDS患者中。
- C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）：通常正常或轻度升高，非特异性炎症指标。
免疫功能检查：
- CD4+ T细胞计数：在HIV/AIDS患者中，CD4+ T细胞计数低于200 cells/μL时，PML风险显著增加。
- 免疫抑制剂水平：评估免疫抑制剂的剂量和使用时间，有助于判断免疫抑制状态。

权威依据：《默沙东诊疗手册》、丁香园医学资料库、搜狗百科等。