进行性肌阵挛癫痫Progressive myoclonic epilepsy

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A61.41

路径

08 神经系统疾病

8A60 - 8A6Z 癫痫或癫痫发作

8A61 主要表现为癫痫的遗传性或假定遗传性综合征

8A61.4 各年龄段发病的遗传性癫痫综合征

8A61.41 进行性肌阵挛癫痫

关键词

索引词Progressive myoclonic epilepsy、进行性肌阵挛癫痫、家族性脑病伴神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体、家族性脑病伴神经抑丝酶包涵体、进行性肌阵挛性癫痫1型、Unverricht-Lundborg病、翁-伦病、翁-隆病、进行性肌阵挛性癫痫2型、拉福拉病、进行性肌阵挛性癫痫3型、进行性肌阵挛性癫痫6型

缩写PME

进行性肌阵挛癫痫（Progressive Myoclonic Epilepsy, PME）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 基因检测阳性：通过基因检测发现与PME相关的特定基因突变，如CSTB、EPM2A 或 EPM2B 基因突变。
必须条件：
- 临床表现：
  - 肌阵挛发作：突然、快速且短暂的肌肉收缩，可以是单次或重复出现。
  - 癫痫大发作：全身性强直-阵挛发作，伴有意识丧失。
  - 认知功能障碍：早期可能出现记忆力减退、注意力不集中等问题，随着病情发展逐渐演变为全面性痴呆。
- 脑电图（EEG）异常：显示广泛性的慢波背景活动及多灶性放电。
支持条件：
- 家族史：有进行性肌阵挛癫痫或其他相关遗传性神经疾病的家族史。
- 影像学异常：磁共振成像（MRI）显示大脑皮层萎缩、白质异常信号。
- 代谢检查：在某些类型如Lafora病中，可能发现糖原代谢异常。
- 其他症状：
  - 构音障碍：说话不清或发音困难。
  - 共济失调：步态不稳、协调能力下降。
  - 小脑症状：如眼球震颤、平衡障碍等。
  - 视觉障碍：少数患者可能出现视力模糊或其他视觉问题。
阈值标准：
- 符合“金标准”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（肌阵挛发作+癫痫大发作+认知功能障碍）。
  - EEG显示广泛性的慢波背景活动及多灶性放电。

二、辅助检查

影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：显示大脑皮层萎缩、白质异常信号，有助于排除其他神经系统疾病并支持PME的诊断。
脑电图（EEG）：
- 判断逻辑：显示广泛性的慢波背景活动及多灶性放电，支持PME的诊断。此外，EEG还可以用于监测癫痫发作的频率和类型。
神经心理评估：
- 评估内容：通过记忆测试、注意力测试、语言能力测试等，评估患者的认知功能障碍程度。
- 异常意义：发现记忆力减退、注意力不集中等，支持PME的诊断。
基因检测：
- 检测项目：针对CSTB、EPM2A、EPM2B 等相关基因进行测序。
- 判断逻辑：发现特定基因突变，直接支持PME的诊断。
代谢检查：
- 检查项目：糖原代谢相关酶活性检测。
- 异常意义：在某些类型如Lafora病中，发现糖原代谢异常，支持PME的诊断。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 阳性结果：检出特定基因突变（如CSTB、EPM2A 或 EPM2B），直接确诊PME。
- 阴性结果：若未发现已知基因突变，仍需结合临床表现和其他辅助检查结果综合判断。
脑电图（EEG）：
- 广泛性的慢波背景活动：提示广泛的脑功能损害。
- 多灶性放电：提示多个区域的异常电活动，支持癫痫发作的诊断。
磁共振成像（MRI）：
- 大脑皮层萎缩：提示神经元损失和脑组织退化。
- 白质异常信号：提示髓鞘损伤或其他病理改变。
神经心理评估：
- 记忆力减退：提示海马区或其他记忆相关区域的功能受损。
- 注意力不集中：提示前额叶或其他注意控制区域的功能受损。
代谢检查：
- 糖原代谢异常：在Lafora病中，发现糖原代谢酶活性降低或异常沉积物，支持诊断。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测阳性结果，结合典型的临床表现（肌阵挛发作、癫痫大发作、认知功能障碍）和脑电图异常。
辅助检查以影像学（MRI）、脑电图（EEG）和神经心理评估为主，有助于进一步明确诊断并评估病情严重程度。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果、EEG异常和影像学表现，以提高诊断准确性。

权威依据：《神经科学》杂志、国际抗癫痫联盟（ILAE）指南、中国抗癫痫协会会议报告。