进行性肌阵挛癫痫Progressive myoclonic epilepsy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Progressive myoclonic epilepsy、进行性肌阵挛癫痫、家族性脑病伴神经源性丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体、家族性脑病伴神经抑丝酶包涵体、进行性肌阵挛性癫痫1型、Unverricht-Lundborg病、翁-伦病、翁-隆病、进行性肌阵挛性癫痫2型、拉福拉病、进行性肌阵挛性癫痫3型、进行性肌阵挛性癫痫6型
进行性肌阵挛癫痫（8A61.41）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌阵挛发作：
- 突然、快速且短暂的肌肉收缩，可以是单次或重复出现（高，70%-90%）。
- 癫痫大发作：
- 全身性强直-阵挛发作，伴有意识丧失（高，70%-90%）。（修正：全面性强直-阵挛发作是PME的核心症状，发生率高于原描述）
- 认知功能障碍：
- 逐渐出现并进行性加重的记忆力减退、注意力不集中，后期可发展为全面性痴呆（高，70%-90%）。（修正：强调“进行性加重”，避免“早期”可能引起的歧义）
其他可能症状
- 构音障碍：
- 共济失调：
- 小脑症状：
- 视觉障碍：
- 少数患者可能出现视力模糊或其他视觉问题（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌阵挛：
- 可见局部或全身肌肉突然、短暂的抽搐（高，70%-90%）。
- 癫痫大发作：
- 观察到全身性强直-阵挛发作，伴有意识丧失（高，70%-90%）。（与症状部分一致）
- 认知功能下降：
- 通过神经心理评估发现记忆力减退、执行功能受损等（高，70%-90%）。（修正：补充“执行功能受损”以更全面）
- 步态异常：
- 行走时表现出步态不稳、摇晃（中，30%-50%）。
非典型体征
- 构音障碍：
- 共济失调：
- 小脑症状：
- 视空间定向力差：
实验室与影像学特征
- 脑电图（EEG）：
- 显示泛化性棘慢波或多灶性放电，背景活动逐渐减慢（高，80%-90%）。（修正：PME的EEG以泛化性棘慢波为特征）
- 磁共振成像（MRI）：
- 可能正常或显示大脑皮层萎缩、小脑萎缩（中，30%-50%）。（修正：部分PME亚型早期MRI可正常）
- 基因检测：
- 检测特定基因突变，如CSTB（Unverricht-Lundborg病）、EPM2A 或 EPM2B（Lafora病）等（高，80%-90%）。（补充基因与疾病的对应关系）
- 病理检查：
- 皮肤活检发现Lafora小体（Lafora病特异性表现）（低，10%-30%）。（修正：Lafora病的诊断依赖病理而非代谢检查）
参考文献
- 进行性肌阵挛性癫痫研究进展，《中华神经科杂志》2021
- 中国抗癫痫协会会议报告，2022天坛国际癫痫会议
- GeneReviews®: Progressive Myoclonus Epilepsies
请注意，对于进行性肌阵挛癫痫这类复杂的遗传性神经疾病，详细的临床诊断和评估需要专业医生根据患者的具体情况进行。