未特指的舞蹈病样疾患Unspecified Choreiform disorders

更新时间：2025-06-19 06:29:31

编码8A01.Z

路径

08 神经系统疾病

8A00 - 8A0Z 运动障碍

8A01 舞蹈病样疾患

8A01.Z 未特指的舞蹈病样疾患

关键词

索引词Choreiform disorders、未特指的舞蹈病样疾患、舞蹈病样疾患

缩写WZDWBYZF

别名舞蹈病样症状、不明原因舞蹈病、不明确舞蹈病样症状、未知舞蹈病样症状、非特定舞蹈病样症状

未特指的舞蹈病样疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

核心运动症状：
存在不规则、无节律、短暂急促的非自主性舞蹈样动作，累及至少两个身体部位（如四肢+面部或躯干+四肢）。
排除性诊断：
通过全面评估排除所有已知病因（如亨廷顿病、小舞蹈病、药物性舞蹈病、代谢性舞蹈病等），符合ICD-11中"未特指舞蹈病"（8A01.0Y）分类标准。

支持条件（临床依据）：

伴随症状：
注意力不集中（影响学习/工作效能）。
情绪不稳定（焦虑、易怒或抑郁）。
肌张力减低（关节过度伸展或动作协调性差）。
病程特征：
症状持续≥4周，且呈波动性进展（非突发或短暂性）。

阈值标准：

确诊：必须同时满足"核心运动症状"和"排除性诊断"。
高度疑似：满足核心运动症状+任意两项支持条件，但需补充基因检测/影像学进一步排除。

二、辅助检查

诊断性检查树：
mermaid graph TD A[临床评估] --> B{舞蹈样动作？} B -->|是| C[排除性检查] B -->|否| D[终止评估] C --> E[实验室检查] C --> F[影像学检查] C --> G[电生理检查] E --> E1(血液：CRP/ESR/铜蓝蛋白) E --> E2(基因：HTT/ATN1) F --> F1(MRI/CT：基底节结构) G --> G1(EEG：脑电活动)
判断逻辑：

实验室检查：
阳性结果（如HTT基因CAG重复>35）→ 指向亨廷顿病，排除未特指诊断。
阴性结果（所有已知标志物正常）→ 支持未特指诊断。
影像学（MRI/CT）：
基底节萎缩/异常信号 → 提示神经退行性疾病（如亨廷顿病）。
无结构性异常 → 符合未特指舞蹈病特征。
脑电图（EEG）：
弥漫性慢波 → 需排除脑炎或代谢性脑病。
正常/非特异性改变 → 支持诊断。

三、实验室检查的异常意义

炎症标志物：

CRP/ESR升高（CRP>10 mg/L, ESR>20 mm/h）：
意义：提示感染/免疫性病因（如小舞蹈病），需加做ASO抗体检测。
处理：排查链球菌感染史，考虑免疫治疗。
正常范围：支持非炎症性未特指舞蹈病。

代谢指标：

甲状腺功能异常（TSH<0.4或>4.0 mIU/L）：
意义：甲状腺毒症可能诱发舞蹈病，需内分泌科干预。
电解质紊乱（血钙<2.1 mmol/L）：
意义：低钙血症可致舞蹈样动作，需纠正电解质。

遗传学检测：

HTT基因CAG重复扩增（>35次）：
意义：确诊亨廷顿病，排除未特指诊断。
处理：神经科专科管理及遗传咨询。
阴性结果：强化未特指舞蹈病诊断可信度。

铜代谢指标：

铜蓝蛋白降低（<0.2 g/L）：
意义：需排除威尔逊病，进一步查24小时尿铜及K-F环。

四、总结

诊断核心：依赖"舞蹈样动作+全面病因排除"，实验室/影像学主要用于排除其他疾病。
关键检查：
基因检测（HTT/ATN1）和脑部MRI为排除遗传/结构性病变的金标准。
炎症/代谢筛查用于鉴别可逆性病因。
注意事项：
未特指舞蹈病是排除性诊断，需动态随访（部分病例可能随时间显现特定病因）。

参考文献：

WHO《国际疾病分类第11版》（ICD-11）
《Movement Disorders》临床实践指南（2023）
美国神经病学学会（AAN）舞蹈病诊断共识声明