未特指的遗传性脑血管性疾病Unspecified Hereditary cerebrovascular diseases
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关键词
索引词Hereditary cerebrovascular diseases、未特指的遗传性脑血管性疾病、遗传性脑血管性疾病
别名未特指-遗传性-脑血管-性疾病、不明-遗传性-脑血管-病
未特指的遗传性脑血管性疾病的核心症状与体征
症状（主观感受）
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急性发作：
- 突发剧烈头痛：患者常描述为“一生中最剧烈的头痛”（高，70%-90%）。
- 意识水平下降：可表现为嗜睡、昏迷等不同程度的意识障碍（中，50%-70%）。
- 肢体无力：一侧或双侧肢体无力，影响日常活动（高，60%-80%）。
- 言语不清：语言表达困难，理解能力下降（中，40%-60%）。
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慢性进展：
- 记忆力减退：进行性的记忆力下降，尤其是短期记忆（高，70%-90%）。
- 情绪波动：抑郁、焦虑、易激惹等情绪不稳定表现（中，50%-70%）。
- 行走不稳：步态异常，平衡感差（中，40%-60%）。
- 非特异性神经精神症状：如注意力不集中、认知功能下降（中，40%-60%）。
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特殊表型：
- 偏头痛：反复发作的偏头痛，可能伴有先兆（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
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神经系统检查：
- 肌力下降：四肢肌力减弱，特别是单侧肢体（高，70%-90%）。
- 腱反射亢进：病理反射阳性，如Babinski征（中，50%-70%）。
- 感觉障碍：皮肤感觉减退或丧失（中，40%-60%）。
- 共济失调：小脑功能受损，步态和协调性异常（中，40%-60%）。
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颅内压增高：
- 视乳头水肿：眼底镜检查可见视乳头边界模糊、静脉充盈（较少见，10%-20%）。
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脑干受压体征：
- 眼球运动障碍：眼球活动受限，复视（较少见，20%-30%）。
实验室与影像学特征
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影像学表现：
- CT扫描：
- 低密度灶：显示与症状定位相符的低密度区（高，80%-95%）。
- MRI检查：
- T2加权像：显示高信号区域，反映白质病变或梗死（高，80%-95%）。
- 弥散加权成像（DWI）：急性期梗死灶呈高信号（高，80%-95%）。
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脑血管造影：
- 小血管异常：显示小动脉迂曲、狭窄或闭塞（中，40%-60%）。
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血液学检查：
- 无特异性指标：常规凝血功能及炎症标志物通常正常（需排除其他继发性病因）。
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基因检测：
- 基因突变：通过基因测序发现特定基因突变，但具体基因尚未明确（低，10%-30%）。
参考文献
请注意，以上数据基于现有文献和临床观察，具体出现几率可能会因个体差异和病情不同而有所变化。