未特指的遗传性感觉或自主神经病Unspecified Hereditary sensory or autonomic neuropathy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hereditary sensory or autonomic neuropathy、未特指的遗传性感觉或自主神经病、遗传性感觉或自主神经病、CMT[沙尔科-玛丽-图思病]、沙尔科-玛丽-图思病
别名遗传性感觉异常神经病、家族性感觉神经病、先天性感觉性神经病
未特指的遗传性感觉或自主神经病的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 感觉功能减退
- 肢体末端感觉缺失：最早表现为足部麻木、刺痛感消失以及对外界刺激反应迟钝，逐渐向上扩展至下肢近端。（常见，70%-90%）
- 疼痛敏感度下降：患者对疼痛的感觉显著减退，易发生无痛性创伤导致愈合不良。（常见，60%-80%）
- 自主神经功能紊乱
- 心血管系统受累：直立性低血压，即从卧位转为站立3分钟内收缩压下降≥20mmHg或舒张压下降≥10mmHg，引起头晕。（常见，50%-70%）
- 汗腺分泌异常：出汗减少导致体温调节障碍，运动后易发热。（较少见，30%-50%）
- 消化系统功能紊乱：可能出现便秘与腹泻交替出现。（较少见，20%-40%）
- 排尿功能障碍：膀胱感觉减退导致尿潴留。（较少见，10%-30%）
- 其他非典型症状
- 皮肤溃疡：由于痛觉缺失导致反复机械性损伤，足部易发生难愈性溃疡。（常见，40%-60%）
- 自残性损伤：感觉缺失可能引起无意识自我伤害（如咬伤手指），长期可致组织缺损。（较少见，10%-20%）
体征（客观检测结果）
- 感觉功能障碍
- 小纤维感觉缺失：针刺觉和温度觉测试显示足部及下肢远端缺失。（常见，70%-90%）
- 振动觉保留：轻触觉和振动觉通常相对保留。（常见，60%-80%）
- 自主神经功能障碍
- 直立性低血压：符合收缩压下降≥20mmHg或舒张压下降≥10mmHg标准。（常见，50%-70%）
- 无汗症：碘淀粉试验显示躯干下部及下肢出汗减少。（较少见，30%-50%）
- 瞳孔异常：仅少数病例出现瞳孔对光反射迟钝。（罕见，<5%）
- 其他体征
- 营养不良性溃疡：足底压力部位出现无痛性深溃疡伴周围角化过度。（常见，40%-60%）
- Charcot关节：长期感觉缺失可导致足部关节结构破坏。（较少见，5%-15%）
实验室与影像学特征
- 神经传导检查（NCS）
- 小纤维受累特征：常规NCS可能正常，严重病例显示感觉神经动作电位幅度降低。（常见，50%-70%）
- 自主神经功能测试
- 定量泌汗轴突反射试验（QSART）：显示下肢远端汗液分泌减少。（较少见，30%-50%）
- 基因检测
- 基因突变检测：可能发现与感觉/自主神经病变相关基因突变，约30%-50%病例未检出已知突变。（高特异性，阳性率50%-70%）
- 皮肤活检
- 表皮内神经纤维密度：免疫组化显示小直径神经纤维数量减少。（高敏感性，80%-90%）
注： 临床表现具有显著异质性，需排除获得性周围神经病。建议采用修订后的神经病评分量表（TNS）进行严重度分级。
参考文献：
- 《Neuromuscular Disorders》2018年HSAN诊断标准更新
- NIH遗传性感觉自主神经病临床指南（2020版）
- 《Journal of Neurology》2020年HSAN表型-基因型相关性研究