先天性水痘带状疱疹病毒感染Congenital Varicella Zoster virus infection

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先天性水痘带状疱疹病毒感染的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤异常：
   • 出生时可见四肢和躯干分布线状或锯齿状萎缩性瘢痕（非活动性皮损），可能伴色素脱失或增生Cohen, J. (2014). Congenital varicella syndrome. UpToDate.。
2. 眼部不适：
   • 视力模糊或畏光（继发于角膜混浊或白内障）Alpert, G., & Zoster, V. (1997). Intrauterine infection with varicella-zoster virus. Journal of Pediatrics。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 出生体重低、肢体活动受限（因肌肉萎缩或关节挛缩）、发育迟缓等Enders, G. (1994). Consequences of varicella and herpes zoster in pregnancy. Journal of Clinical Virology。
2. 神经功能异常：
   • 肌张力低下、癫痫发作（继发于脑皮质损伤）Mandal, B.K. (1998). Congenital varicella syndrome. Journal of the Royal Society of Medicine。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤瘢痕：
   • 线状或锯齿状皮肤萎缩（“瘢痕样”皮损），分布符合皮节模式（约70%-90%）Cohen, J. (2014)。
2. 眼部异常：
   • 小眼球、白内障、脉络膜视网膜炎（约50%-60%）Alpert, G., & Zoster, V. (1997)。
3. 神经系统畸形：
   • 小头畸形、脑皮质萎缩、脑钙化（约40%-60%）Enders, G. (1994)。

非典型体征

1. 骨骼肌肉异常：
   • 肢体发育不全（如手指缺如）、关节挛缩（约20%-30%）Mandal, B.K. (1998)。
2. 多系统受累：
   • 肠闭锁、膀胱功能障碍（罕见，<10%）Cohen, J. (2014)。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测
   • PCR检测阳性（灵敏度约70%-90%）：通过羊水、胎盘组织或新生儿皮损样本检测VZV DNAEnders, G. (1994)。
2. 血清学检查
   • 新生儿VZV-IgM阳性（阳性率约60%-80%）：需排除母体抗体干扰Mandal, B.K. (1998)。
3. 影像学表现
   • 产前超声：胎儿小头畸形、肢体畸形或脑室扩张（孕20周后检出率约50%-70%）Alpert, G., & Zoster, V. (1997)。
   • 头颅MRI：出生后可见脑皮质萎缩、白质病变或小脑发育不良（异常率约60%-80%）Cohen, J. (2014)。

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注：先天性水痘综合征的严重程度与母亲感染时的胎龄密切相关。妊娠13-20周感染风险最高（胎儿畸形率约2%），而妊娠晚期感染多导致新生儿水痘（非畸形）。皮肤瘢痕和神经系统损害是诊断的关键依据，但需与TORCH其他感染鉴别。Cohen, J. (2014)