1型或2型非妊娠期糖尿病母亲婴儿综合征，胰岛素依赖Syndrome of infant of a diabetic mother, type 1 or 2, nongestational, insulin dependent

更新时间：2025-05-27 23:47:34

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索引词Syndrome of infant of a diabetic mother, type 1 or 2, nongestational, insulin dependent、1型或2型非妊娠期糖尿病母亲婴儿综合征，胰岛素依赖、先天性高胰岛素血症引起的肥厚型心肌病、糖尿病母亲引起的婴儿肥厚型心肌病、高胰岛素血症引起的肥厚型心肌病、糖尿病母亲婴儿综合征、母亲糖尿病综合征、母体原有糖尿病影响胎儿或新生儿低血糖症、母体糖尿病影响胎儿或新生儿低血糖症、母体糖尿病影响胎儿或新生儿、胎儿或新生儿受母体原有糖尿病的影响、糖尿病母亲婴儿、糖尿病母亲婴儿低血糖症、妊娠期糖尿病新生儿低血糖症、妊娠期糖尿病影响的胎儿或新生儿、孕前母体糖尿病所致胎儿或新生儿低血糖症、孕前母体糖尿病影响的胎儿或新生儿、妊娠期糖尿病影响的胎儿或新生儿低血糖症、糖尿病性胚胎病

同义词infant of a diabetic mother syndrome、maternal diabetes syndrome、syndrome of infant of diabetic mother、infant of diabetic mother、pre-existing maternal diabetes mellitus affecting fetus or newborn with hypoglycaemia、maternal diabetes mellitus affecting fetus or newborn with hypoglycaemia、maternal diabetes mellitus affecting fetus or newborn、Fetus or newborn affected by pre-existing maternal diabetes mellitus、Hypertrophic cardiomyopathy due to congenital hyperinsulinism、Hypertrophic cardiomyopathy in infant of diabetic mother、Hypertrophic cardiomyopathy due to hyperinsulinaemia、Syndrome of infant of a diabetic mother, type I or II, nongestational, insulin dependent、hypoglycaemia in infant of diabetic mother、neonatal hypoglycaemia in maternal diabetes

缩写IDMIS、IDDMIS

别名综合征婴儿、胰岛素依赖的糖尿病母亲婴儿、糖尿病母亲综合症、糖尿病母亲所引起的婴儿综合征

1型或2型非妊娠期糖尿病母亲婴儿综合征，胰岛素依赖的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 母体病史：
  - 母亲在怀孕前就已经确诊为1型或2型糖尿病，并且需要依赖胰岛素治疗。
- 新生儿临床表现：
  - 巨大儿（出生体重超过同孕龄平均值的90%以上）。
  - 出生后频繁出现低血糖现象（血糖水平<40 mg/dL）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 产伤（如肩难产）。
  - 先天性异常（如心脏畸形）。
  - 呼吸窘迫。
  - 肥厚型心肌病。
  - 尾端退化综合征。
  - 黄疸。
  - 多血质。
  - 喂养困难。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确病史，需同时满足以下两项：
  - 新生儿巨大儿和/或频繁低血糖。
  - 伴随其他典型症状（如呼吸窘迫、肥厚型心肌病等）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 心脏超声：
  - 异常意义：显示心肌肥厚，特别是左心室。有助于诊断肥厚型心肌病。
- 胸部X线：
  - 异常意义：可能显示肺发育不良，有助于评估呼吸系统异常。
临床鉴别检查：
- 血糖监测：
  - 判断逻辑：定期监测新生儿血糖水平，及时发现并处理低血糖。
- 血液检查：
  - 异常意义：红细胞增多症或其他代谢异常指标。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 判断逻辑：对于有家族史的患儿，进行相关基因检测，以排除遗传因素。

三、实验室检查的异常意义

血糖水平：
- 显著降低（<40 mg/dL）：提示新生儿低血糖，需立即处理。
- 持续监测：确保血糖水平稳定，避免反复低血糖。
C肽水平：
- 低下或缺乏：反映胰岛β细胞功能不足，有助于评估胰岛素分泌情况。
血液检查：
- 红细胞增多症：红细胞计数升高，提示高血糖环境下胎儿体内红细胞生成增加。
- 电解质失衡：如低钾、低钙等，需及时纠正。
尿液检查：
- 酮体阳性：提示脂肪分解增加，可能与低血糖有关。
心肌酶谱：
- 异常升高：如CK-MB、LDH等，提示心肌损伤，有助于诊断肥厚型心肌病。
血常规：
- 白细胞计数：可能升高，提示感染或炎症反应。
肝功能检查：
- 转氨酶升高：提示肝脏受损，可能与低血糖或代谢紊乱有关。

四、总结

确诊核心依赖于母亲糖尿病病史和新生儿临床表现（巨大儿和低血糖），结合影像学和实验室检查结果。
辅助检查以心脏超声和血糖监测为主，评估心脏结构和代谢状态。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血糖、C肽、血液和心肌酶谱等指标。

权威依据：《美国儿科学会临床实践指南》、《国际糖尿病联盟（IDF）指南》及其他相关专业文献。