非溶血性疾病引起的胎儿水肿Hydrops fetalis not due to haemolytic disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码KC41.1

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索引词Hydrops fetalis not due to haemolytic disease、非溶血性疾病引起的胎儿水肿、胎儿水肿NOS、非免疫性胎儿水肿、胎儿或新生儿水肿、胎儿或新生儿全身水肿 [possible translation]、胎儿或新生儿全身水肿

同义词hydrops baby NOS、Hydrops fetalis NOS、hydrops in fetus or newborn、nonimmune hydrops fetalis、anasarca fetus or newborn

缩写NIHF

别名胎儿水肿、胎儿全身水肿、胎儿水囊肿、胎儿水肿症、胎儿积水

非溶血性疾病引起的胎儿水肿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 超声检查发现至少两个胎儿腔室积液：皮下腔室、胸膜、心包或腹腔内出现液体积聚。
- 排除免疫性原因：通过血液学检查排除母体与胎儿间的ABO或Rh血型不合导致的溶血性疾病。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 孕妇感知的胎动减少。
  - 孕妇腹部异常增大。
  - 羊水量变化（过多或过少）。
- 影像学特征：
  - 超声检查可见胎儿全身性水肿（皮肤增厚、皮下组织积液）。
  - 胸腔积液、腹腔积液和心包积液。
- 相关病因证据：
  - 心血管系统异常：先天性心脏病、心力衰竭。
  - 感染因素：CMV、弓形虫、风疹病毒感染等。
  - 染色体异常及遗传代谢病：唐氏综合症、特纳综合征、糖原累积病I型等。
  - 血液学问题：血栓形成倾向、白血病等。
  - 其他因素：胎盘功能障碍、羊水过多或过少、药物暴露等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
- 若无超声检查结果，需结合多项支持条件，并排除其他可能的原因。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胎儿超声检查：
  - 检查项目：常规胎儿超声、心脏超声、多普勒超声。
  - 判断逻辑：
  - 发现胎儿全身性水肿、胸腔积液、腹腔积液、心包积液等。
  - 评估心脏结构和功能，发现心脏畸形或心力衰竭。
  - 多普勒超声评估胎儿血流动力学，如脐动脉和静脉血流速度。
实验室检查：
- 感染标志物检测：
  - 检查项目：CMV、弓形虫、风疹病毒抗体检测。
  - 判断逻辑：
  - 抗体阳性提示相应病毒感染。
- 血液学检查：
  - 检查项目：胎儿血红蛋白水平、凝血功能检测。
  - 判断逻辑：
  - 胎儿贫血提示血液学问题。
  - 凝血功能异常提示血栓形成倾向。
- 染色体核型分析：
  - 检查项目：羊水穿刺、绒毛取样。
  - 判断逻辑：
  - 发现染色体异常，如唐氏综合症、特纳综合征等。
- 代谢产物检测：
  - 检查项目：特定酶活性检测、代谢产物水平。
  - 判断逻辑：
  - 特定酶活性降低或代谢产物异常提示遗传代谢病。
临床鉴别检查：
- 详细病史采集：
  - 判断逻辑：
  - 了解孕妇既往病史、用药史、家族遗传病史等，有助于确定病因。
- 母体检查：
  - 检查项目：血压、尿常规、肝肾功能等。
  - 判断逻辑：
  - 评估母体健康状况，排除母体疾病对胎儿的影响。

三、实验室检查的异常意义

超声检查：
- 胎儿水肿：胎儿皮下组织、胸膜、心包和腹腔内可见液体积聚，提示非溶血性胎儿水肿。
- 心脏结构异常：心脏超声发现房室瓣膜闭锁不全、大血管畸形等，提示先天性心脏病。
- 胸腔积液：胸膜腔内液体积聚，提示心脏泵血功能障碍或感染。
- 腹腔积液：腹腔内液体积聚，提示肝脏和脾脏受累。
- 心包积液：心包腔内液体积聚，影响心脏功能。
血液学指标：
- 胎儿贫血：胎儿血红蛋白水平降低，提示血液学问题。
- 感染标志物：母体或胎儿血清中感染标志物升高，如CMV、弓形虫等病毒抗体阳性，提示感染。
- 凝血功能异常：凝血因子检测异常，提示血栓形成倾向。
染色体异常：
- 染色体核型分析：发现染色体异常，如唐氏综合症、特纳综合征等，提示染色体异常相关疾病。
代谢紊乱：
- 代谢产物检测：特定酶活性降低或代谢产物异常，提示遗传代谢病。
母体检查：
- 高血压：孕妇血压升高，提示妊娠期高血压疾病。
- 尿常规异常：尿蛋白阳性，提示肾脏损害。
- 肝肾功能异常：肝酶、肌酐等指标异常，提示肝肾功能障碍。

四、总结

确诊核心依赖于超声检查发现胎儿多个腔室积液，并排除免疫性原因。
辅助检查以超声检查为主，结合实验室检查和母体检查，全面评估胎儿和母体状况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联胎儿水肿的具体病因，如心血管异常、感染、染色体异常等。

权威依据：

《中华围产医学杂志》
《美国妇产科杂志》(American Journal of Obstetrics & Gynecology)
《欧洲心脏病学会期刊》(European Heart Journal)

请注意，以上内容基于现有医学文献整理而成，具体诊断与治疗应遵循专业医师指导。