非溶血性疾病引起的胎儿水肿Hydrops fetalis not due to haemolytic disease

更新时间：2025-06-20 17:52:28

非溶血性疾病引起的胎儿水肿的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

非溶血性疾病引起的胎儿水肿（Non-immune hydrops fetalis, NIHF）是指在至少两个胎儿体腔或组织间隙（包括胸腔、腹腔、心包腔或广泛皮下水肿）内出现异常液体积聚，且排除由红细胞同种免疫反应（如Rh血型不合）所致的一种胎儿病理状态。此病症常继发于多系统功能障碍，是胎儿和母体疾病的严重并发症。

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病因学特征

1. 心血管系统异常：

   • 先天性结构畸形，如房室瓣闭锁、大动脉转位等，可导致心输出量减少或静脉回流受阻，引发中心静脉压升高及全身性水肿。
   • 胎儿心律失常（如室上性心动过速）或心肌功能障碍（如心肌炎），造成心力衰竭并伴随体液分布失衡。

2. 感染因素：

   • 宫内感染（如巨细胞病毒、细小病毒B19、弓形虫）通过直接损伤血管内皮或诱发炎症反应，增加毛细血管通透性，促进液体渗漏。
   • 细菌性感染（如李斯特菌、梅毒螺旋体）可引起胎盘炎或胎儿脓毒症，导致多器官功能衰竭和水肿。

3. 染色体异常及遗传性疾病：

   • 染色体非整倍体（如特纳综合征、三倍体）或微缺失综合征（如努南综合征）常合并心血管畸形或淋巴系统发育异常。
   • 代谢性疾病（如溶酶体贮积症、先天性糖基化障碍）因酶缺陷导致组织间大分子物质沉积，引发渗透性水肿。

4. 血液系统异常：

   • 先天性贫血（如α-地中海贫血纯合子）因严重贫血导致高输出性心力衰竭。
   • 血管-淋巴管发育异常（如先天性淋巴管扩张症）直接阻碍淋巴回流。

5. 其他病因：

   • 胎盘绒毛膜血管瘤或双胎输血综合征（供血儿）引发循环超负荷。
   • 胎儿肿瘤（如骶尾部畸胎瘤）因动静脉分流或蛋白丢失导致水肿。
   • 母体疾病（如重度子痫前期）通过胎盘功能不全间接影响胎儿循环。

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病理机制

• 静脉/淋巴回流障碍：心血管畸形或淋巴系统发育异常直接阻碍液体回流，导致间质液蓄积。
• 胶体渗透压失衡：肝脏功能障碍（如先天性肾病综合征）引起低蛋白血症，降低血浆胶体渗透压。
• 毛细血管渗漏综合征：感染或炎症介质（如细胞因子）损伤血管内皮完整性，增加液体外渗。
• 高心输出量状态：严重贫血或动静脉瘘导致心脏代偿性过度收缩，最终引发心力衰竭。

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参考文献：

• 《中华围产医学杂志》
• 《美国妇产科杂志》(American Journal of Obstetrics & Gynecology)
• 《欧洲心脏病学会期刊》(European Heart Journal)

请注意，以上内容基于现有医学文献整理而成，具体诊断与治疗应遵循专业医师指导。