新生儿糖尿病Neonatal diabetes mellitus

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新生儿糖尿病（KB60.2）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 多尿：

   • 新生儿出现频繁的尿布更换，表现为尿量增多（常见，约70%-80%）。

2. 烦渴：

   • 新生儿因口渴表现为过度吸吮或无法安抚的哭闹（常见，约60%-70%）。

3. 体重增长缓慢或消瘦：

   • 新生儿体重增长缓慢，甚至出现体重下降（常见，约50%-60%）。

其他可能症状

1. 嗜睡或激惹：

   • 新生儿可能出现精神状态改变，如嗜睡或异常烦躁（较少见，约10%-20%）。

2. 喂养困难：

   • 吸吮力减弱或拒绝喂养（较少见，约10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血糖水平升高：

   • 随机血糖≥11.1mmol/L（200mg/dL）或符合新生儿糖尿病诊断标准（几乎100%）。

2. 酮症酸中毒：

   • 约30%-50%的患儿在首次就诊时已处于酮症酸中毒状态，表现为呼吸深快（Kussmaul呼吸）、嗜睡或意识障碍（常见，约30%-50%）。

3. 脱水：

   • 皮肤弹性下降、前囟凹陷、黏膜干燥（常见，约40%-50%）。

4. 生长发育迟缓：

   • 体重和身长低于同龄标准（常见，约50%-60%）。

非典型体征

1. 感染迹象：

   • 可能继发念珠菌感染（如尿布区皮疹）或败血症（较少见，约10%-20%）。

2. 黄疸延长：

   • 部分患儿可能伴有生理性黄疸消退延迟（较少见，约5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血糖检测：

   • 随机血糖≥11.1mmol/L（200mg/dL）或符合新生儿糖尿病诊断阈值（检出率：几乎100%）。

2. 血清胰岛素与C肽：

   • 胰岛素和C肽水平通常降低，但部分基因突变型（如KCNJ11/ABCC8）可能表现为正常或轻度降低（检出率：约80%-90%）。

3. 基因检测：

   • 明确致病基因如KCNJ11、ABCC8、INS等（检出率：约60%-80%）。

4. 电解质检测：

   • 低钠血症、高钾血症（酸中毒期）或低钾血症（纠正后）（异常率：约50%-70%）。

5. 影像学检查：

   • 无特异性发现，仅用于排除其他疾病（如脑部MRI评估发育异常）（异常率：<10%）。

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注：新生儿糖尿病的临床表现因个体差异而异，具体症状和体征的出现几率可能有所变化。及时诊断和治疗对于预防并发症至关重要。

参考文献：

• Maassen JA et al. Neonatal Diabetes: A Disease Linked to Multiple Mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2007.
• International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD) Guidelines 2022.