新生儿脑积水Neonatal hydrocephalus
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Neonatal hydrocephalus
同义词acquired hydrocephalus NOS、获得性脑积水NOS [possible translation]
别名新生儿脑室积水、婴儿脑积水、新生儿水脑症、新生儿脑水肿
新生儿脑积水的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：头颅超声、CT 或 MRI 显示脑室系统显著扩大，特别是侧脑室和第三脑室。
- 临床表现：新生儿出生后数周或数月内头围迅速增大，前囟门膨隆且张力高，伴有颅内压增高症状和其他神经系统症状。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 头部异常增大：新生儿出生后数周或数月内头围迅速增大，明显超出正常范围。
- 前囟门膨隆和张力增高：前囟门突出且触诊时感觉饱满，张力增高。
- 颅内压增高的症状：易激惹、情绪波动明显，饮食差，频繁呕吐，眼球下视状态，上眼睑不伴随下垂，出现“日落现象”，持续高调短促的异常哭泣。
- 神经系统症状：运动发育迟缓，如抬头、翻身等动作延迟；智力发育迟缓。
- 体征：
- 头部形态改变：头围显著增大，颜面相对较小，前额突出，下颌尖细；前囟门扩大，张力增高；颅缝裂开。
- 头皮静脉怒张：由于颅内压增高，头皮静脉明显怒张。
- 眼部体征：眼球呈下视状态，上眼睑不伴随下垂，可见眼球下半部沉落到下眼睑缘，部分角膜在下睑缘以上，形成“日落现象”。
- 运动功能障碍：肌张力低下，头部控制力差，不能坐立。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（头部异常增大+前囟门膨隆和张力增高+颅内压增高症状）。
- 脑脊液压力测定显示颅内压增高，细胞计数和生化分析提示炎症或感染。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 头颅超声检查：
- 异常意义：显示脑室系统扩张，特别是侧脑室和第三脑室。适用于新生儿早期筛查。
- CT扫描：
- 异常意义：脑室系统显著扩大，脑实质受压变薄。有助于评估脑积水的程度和范围。
- MRI检查：
- 异常意义：更详细地显示脑室系统及周围结构的变化，有助于确定病因。对于复杂病例尤其重要。
- 脑脊液检查：
- 压力测定：
- 异常意义：颅内压增高。有助于确认脑积水的存在。
- 细胞计数和生化分析：
- 异常意义：白细胞增多或蛋白质含量升高，提示炎症或感染。有助于排除其他原因导致的颅内压增高。
- 遗传学检查：
- 基因检测：
- 异常意义：某些遗传性疾病（如X-连锁隐性遗传性脑积水）可能导致脑积水。基因检测有助于明确病因，指导治疗和预后。
- 眼科检查：
- 眼底镜检查：
- 异常意义：观察视神经乳头水肿，进一步确认颅内压增高。
三、实验室检查的异常意义
- 影像学检查：
- 头颅超声阳性：直接确诊脑积水。
- CT 扫描阳性：确认脑室系统显著扩大，脑实质受压变薄。
- MRI 检查阳性：详细显示脑室系统及周围结构的变化，有助于确定病因。
- 脑脊液检查：
- 压力测定升高：提示颅内压增高，常见于脑积水。
- 细胞计数和生化分析异常：白细胞增多或蛋白质含量升高，提示炎症或感染。
- 血液检查：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示炎症反应。
- 血常规：
- 白细胞计数升高：提示感染或炎症。
- 红细胞计数和血红蛋白水平：评估贫血情况，有时与脑积水相关。
- 遗传学检查：
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学证据（头颅超声、CT 或 MRI），结合典型临床表现和体征。
- 辅助检查以影像学（头颅超声、CT 和 MRI）和脑脊液检查为主，必要时进行遗传学检查。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和脑脊液压力测定。
权威依据：《小儿外科学》、《儿童神经病学》等相关医学文献。