概况
关键词
索引词Gestational trophoblastic diseases
妊娠滋养细胞疾病的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
妊娠滋养细胞疾病（Gestational Trophoblastic Diseases, GTD）是一组罕见的妊娠相关性肿瘤，包括葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌和胎盘部位滋养细胞肿瘤。这些疾病起源于妊娠期间异常增生的滋养层细胞（胎盘前体细胞），根据生物学行为可分为良性和恶性：
- 良性病变：如完全性或部分性葡萄胎，表现为绒毛水肿和滋养细胞增生，无侵袭或转移。
- 恶性病变：包括侵蚀性葡萄胎、绒毛膜癌及胎盘部位滋养细胞肿瘤，具有局部侵袭或远处转移能力。
二、医学定义
GTD是由于妊娠后滋养层细胞异常增殖或恶变引起的疾病。正常滋养细胞分化形成胎盘并分泌人绒毛膜促性腺激素（hCG），异常增殖时则表现为：
- 葡萄胎：分为完全性（无胚胎，染色体为父源二倍体）和部分性（存在异常胚胎，三倍体）。
- 侵蚀性葡萄胎：葡萄胎侵入子宫肌层或血管，但转移罕见。
- 绒毛膜癌：高度恶性肿瘤，无绒毛结构，早期血行转移至肺、脑等。
- 胎盘部位滋养细胞肿瘤：起源于胎盘种植部位中间滋养细胞，罕见且生长缓慢。
三、病因：病原学机制
- 遗传因素：
- 完全性葡萄胎多因父源染色体重复（46,XX或46,XY）；
- 部分性葡萄胎为三倍体（69,XXY），含母源和双父源染色体。
- 免疫调节异常：母体对父源抗原的免疫耐受失衡可能参与发病。
- 内分泌因素：hCG持续异常升高是核心标志，可能通过促生长信号通路驱动增殖。
- 环境与营养：高龄妊娠、部分地域流行病学差异提示潜在环境关联，但证据待明确。
四、病因：高危因素
- 高发人群：20岁以下或40岁以上妊娠女性。
- 明确危险因素：
- 既往葡萄胎病史（复发风险增加10-20倍）
- 高龄妊娠（＞35岁风险渐增）
- 自然流产或不孕史
- 潜在关联因素：
- 维生素A缺乏（部分研究提示）
- 低社会经济水平（可能间接相关）
依据来源：《现代妇产科学》、《临床肿瘤学》及相关专业文献综述。