单纯型大疱性表皮松解症Epidermolysis bullosa simplex

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码EC30

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索引词Epidermolysis bullosa simplex、单纯型大疱性表皮松解症、大疱性表皮松解症、单纯型大疱性基底上表皮松解症、基底上EBS、皮肤棘层松解大疱性表皮松解症、LAEB、致命皮肤棘层松解大疱性表皮松解症、LAEB[桥粒斑蛋白缺陷引起的致命皮肤棘层松解大疱性表皮松解症]（MIM 609638）、EBS-棘皮症、单纯浅表型大疱性表皮松解症、EBS[单纯大疱性表皮松解症]浅表型、EBSS[单纯浅表型大疱性表皮松解症]、外胚层发育不良-皮肤脆弱综合征、EBS-斑菲素蛋白、皮肤脆性-外胚层发育不良综合征、ED–SF[外胚层发育不良-皮肤脆性]综合征（MIM 604536）、斑菲素蛋白1缺乏、皮肤脆性-盘状球蛋白缺乏、单纯型大疱性基底表皮松解症、基底部EBS[单纯型大疱性基底表皮松解症]、常染色体显性遗传大疱性基底表皮松解症、单纯型大疱性表皮松解症，局部、局部EBS[单纯型大疱性表皮松解症]、单纯型大疱性表皮松解症，Weber-Cockayne型、单纯型大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]伴斑驳色素沉着、EBS-MP[单纯型大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着]、单纯型大疱性表皮松解症，Ogna型、EBS, Ogna[单纯型大疱性表皮松解症，Ogna型]、EBS, Og[单纯型大疱性表皮松解症，Og型]、单纯型大疱性表皮松解症，严重泛发型、EBS-DM[性单纯型大疱性表皮松解症，Dowling-Meara型]、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]Dowling-Meara型、EBS Gen Sev[单纯型大疱性表皮松解症，泛发型]、疱疹样大疱性表皮松解症、单纯型大疱性表皮松解症，中度泛发型、EBS-gen中度、EBS, gen-nDM[泛发单纯型大疱性表皮松解症，非Dowling-Meara型]、EBS[泛发单纯型大疱性表皮松解症]非Dowling-Meara型、常染色体隐性遗传单纯型基底大疱性表皮松解症、单纯型大疱性表皮松解症，移行环状、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]移行环状、单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良、EBS [单纯型大疱性表皮松解症] 伴肌营养不良、单纯型大疱性表皮松解症伴肢带型肌营养不良、EBS-MD - [epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy] [No translation available]、单纯型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁、EBS-PA[单纯型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁]、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]伴幽门闭锁、BP230缺乏引起的常染色体隐性遗传单纯型大疱性表皮松解症、EBS-AR BP230型、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]新亚型、其他特指常染色体隐性遗传EBS[单纯型大疱性表皮松解症]、常染色体隐性遗传外接蛋白5缺乏引起的单纯型大疱性表皮松解症、EBS-AR exophilin蛋白5、EBS-AR[单纯型大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传]、常染色体隐性遗传EBS[单纯型大疱性表皮松解症]、单纯型大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传角蛋白缺乏、EBS-AR K14[单纯型大疱性表皮松解症-常染色体隐性遗传角蛋白14]

同义词Epidermolytic epidermolysis bullosa

缩写EBS、EBSS、ED–SF、EBS-DM、EBSGenSev、EBS,gen-nDM、EBS-ARBP230型、EBS-ARexophilin蛋白5

别名局部EBS、Weber-Cockayne型EBS、Ogna型EBS、Og型EBS、严重泛发型EBS、Dowling-Meara型EBS、泛发型EBS、中度泛发型EBS、非Dowling-Meara型EBS、移行环状EBS、伴肌营养不良EBS、伴肢带型肌营养不良EBS、伴幽门闭锁EBS、BP230缺乏引起的常染色体隐性遗传EBS、其他特指常染色体隐性遗传EBS、常染色体隐性遗传角蛋白缺乏EBS

单纯型大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa Simplex, EBS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 通过基因测序发现KRT5和/或KRT14基因突变。
- 皮肤活检病理学特征：
  - 电镜检查显示表皮基底细胞内张力微丝异常。
  - 免疫荧光检查显示角蛋白5 (KRT5) 和角蛋白14 (KRT14) 的异常表达。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后迅速出现清澈紧张的大疱，常见于手脚掌等易受摩擦部位。
  - 水疱多为单发或多发，大小不一，可伴有轻微疼痛或烧灼感。
  - 患者可能经历反复发作，尤其是在儿童时期活动量较大时更为显著。
  - 愈后不留瘢痕，可有色素沉着。
- 家族史：
  - 多数患者有家族成员同样患有类似病症的历史，提示常染色体显性遗传模式。
- 非典型症状：
  - 黏膜受累（口腔、鼻腔等黏膜区域较少见，但有时也会出现水疱或糜烂）。
  - 少数亚型伴有肌无力、消化道异常等系统性表现。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或皮肤活检证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（皮肤水疱、反复发作）。
  - 家族史（有家族成员患类似病症）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线或其他影像学检查：
  - 异常意义：通常无特异性表现，但在伴有肌营养不良等并发症时，可能显示相关骨骼或肌肉系统的异常。
皮肤活检：
- 电镜检查：
  - 异常意义：显示表皮基底细胞内张力微丝异常。
- 免疫荧光检查：
  - 异常意义：显示角蛋白5 (KRT5) 和角蛋白14 (KRT14) 的异常表达。
临床鉴别检查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似皮肤病史，增强诊断指向性。
- 其他系统受累评估：
  - 异常意义：如伴有肌无力、消化道异常等系统性表现，需进一步评估相关系统功能。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- KRT5和KRT14基因突变：直接确诊EBS。
- 分子生物学检测：特异性基因（如KRT5和KRT14）突变检出支持早期或临床诊断。
皮肤活检：
- 电镜检查阳性：显示表皮基底细胞内张力微丝异常。
- 免疫荧光检查阳性：显示角蛋白5 (KRT5) 和角蛋白14 (KRT14) 的异常表达。
血常规：
- 白细胞计数正常：提示无明显全身炎症反应。
- 红细胞计数正常：提示无明显贫血。
C反应蛋白（CRP）：
- CRP正常：提示无明显全身炎症反应。
血沉（ESR）：
- ESR正常：提示无明显全身炎症反应。
电解质及其他生化指标：
- 电解质正常：提示无明显电解质紊乱。
- 肝肾功能正常：提示无明显肝肾功能异常。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（KRT5和KRT14基因突变）和皮肤活检（电镜和免疫荧光检查），结合典型症状及家族史。
辅助检查以皮肤活检和影像学检查为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和皮肤活检的特异性表现。

权威依据：《皮肤病学》、《遗传性皮肤病手册》、《分子医学杂志》。