营养不良型大疱性表皮松懈症Dystrophic epidermolysis bullosa
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Dystrophic epidermolysis bullosa、营养不良型大疱性表皮松懈症、营养不良型 EB[大疱性表皮松懈症]、常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、DDEB-Gen[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发型]、DDEB，全身性[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发型]、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，肢端、Ddeb-Acral[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，肢端]、DDEB-ac[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，肢端]、肢端营养不良型大疱性表皮松解症、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前、DDEB-pretibal[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前]、DDEB-PT[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前]、痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、DDeb Pruriginosa[痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、DDeb-Pr[痒疹样显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲、DDEB，仅指甲[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲]、DDEB-NA[显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲]、营养不良型大疱性表皮松解症，仅指甲、新生儿显性遗传大疱性皮肤松解、DDEB-BDN[新生儿大疱性皮肤松解症]、常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发重型、RDEB-GS[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发重型]、RDEB-gen sev[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发重型]、隐性营养不良型大疱性表皮松解症，Hallopeau-Siemens型、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，泛发中型、RDEB-O[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，其他泛发型]、RDeb-gen-intermed[隐性营养不良型表皮松解症，泛发中型]、反常型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、RDEB[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]反常型、RDEB-I[反常型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、RDEB-inv[反向型营养不良性大疱性表皮松解症]、隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前、RDEB[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]胫前、RDEB-Pt[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，胫前]、痒疹样隐性遗传营养不良型大疱性皮肤松解症、RDEB[隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解]痒疹型、RDEB-Pr[痒疹样隐性遗传营养不良型大疱性皮肤松解症]、向心型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症、RDEB[向心型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]向心型、RDEB CE[向心型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症]、新生儿隐性遗传大疱性皮肤松解症、RDEB-BDN[新生儿隐性遗传大疱性皮肤松解症]、新生儿隐性遗传暂时性大疱性皮肤松解症、新生儿大疱性皮肤松解症（隐性遗传）
同义词Epidermolysis bullosa dystrophica、Dystrophic EB - [epidermolysis bullosa]
别名遗传性大疱性表皮松懈症、DEB病、营养不良型EB、表皮松解症营养不良型、大疱性表皮松解症DEB型
营养不良型大疱性表皮松解症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
营养不良型大疱性表皮松解症（Dystrophic Epidermolysis Bullosa, DEB）是一种遗传性皮肤病，其特点是皮肤或黏膜脆性显著增加。轻微的摩擦或创伤即可导致水疱、大疱形成，愈合后通常会留下萎缩性瘢痕。这种疾病是由Ⅶ型胶原基因突变引起的，Ⅶ型胶原是构成锚状纤维的主要成分，这些纤维负责将真皮与表皮连接起来。当Ⅶ型胶原功能受损时，会导致皮肤层间的粘附力下降，从而引发一系列病理表现。
病因学特征
- 基因突变机制：
- 营养不良型大疱性表皮松解症主要由Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变引起，该基因编码的蛋白质是组成锚状纤维的关键组分。基因突变可以导致单个甘氨酸被替换，影响Ⅶ型胶原三螺旋结构的稳定性，阻碍蛋白分子的正常分泌，并促使异常蛋白降解。
- 这种基因突变可为常染色体显性遗传（DDEB）或常染色体隐性遗传（RDEB），其中隐性遗传形式病情更为严重且广泛。
- 遗传模式：
- 显性遗传型：患者通常有较轻的症状，病变较为局限，但肢端可反复发生水疱并遗留明显瘢痕。此外，黏膜受累较少见，但口咽部的反复溃破、结痂可能导致吞咽困难。
- 隐性遗传型：病情更为严重，病变范围广泛，常常在出生后即出现皮损，位置较深，愈合后遗留明显的瘢痕。由于反复损伤和瘢痕形成，患者可能出现肢体活动受限、生长发育障碍，甚至早夭。
病理机制
- 皮肤结构改变：
- 水疱发生在致密下层（即致密板下方），位置较深，可涉及任何部位，尤其是四肢及关节伸侧。水疱形成后，皮肤层间分离，导致组织损伤。
- 由于Ⅶ型胶原的功能缺失，锚状纤维的数量和质量均受到影响，使得皮肤层间的粘附力显著下降，容易发生机械性损伤。
- 黏膜受累：
- 口腔乃至食管黏膜也可能受到波及，在进食过程中易引发水疱、溃疡，进而导致疼痛和吞咽困难。长期反复的损伤可引起严重的口腔问题，如牙龈退缩、牙齿脱落等。
临床表现
- 症状特征：
- 皮肤表现：轻微外伤即可引起水疱、大疱，愈合后留有萎缩性瘢痕。常见于四肢及关节伸侧，尤其手、足、膝多发水疱、糜烂及溃疡。由于愈合瘢痕形成、挛缩，而影响肢体活动。
- 黏膜受累：口咽部黏膜反复溃破、结痂，可致张口、吞咽困难。严重者可能伴有食管狭窄、牙龈退缩、牙齿脱落等问题。
参考文献：
- 大疱性表皮松解症. (n.d.). 搜狗百科.
- 罕见病并不罕见. (2023). 搜狐网.
- 大疱性表皮松解症. (2022). 中国医药信息查询平台.
请注意，治疗和预后部分未包含在此文档中。