遗传性多毛症Genetically-determined hypertrichosis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Genetically-determined hypertrichosis、遗传性多毛症
别名遗传性多毛、家族性多毛、遗传性毛发增多症、遗传性体毛过多症
遗传性多毛症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现相关基因突变，如SOX3、KRT74、FGF5等基因的功能障碍。
- 家族史：存在明确的家族聚集现象，尤其是常染色体显性、隐性或X连锁遗传模式。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 体表毛发异常增多，尤其是面部、躯干及四肢远端（如手背、脚背）等部位。
- 毛发质地多样，从柔软细小至粗硬直立均有报道；颜色一般与个人自然色素相符，但也可能出现异色斑点。
- 受累个体从小即显现超出性别年龄预期的体毛增长，尤其是在面部、躯干以及四肢远端更为明显。
- 伴随情况：
- 部分患者可能会伴有牙齿、骨骼或其他外胚层组织发育异常。
- 心理社会适应问题，如自卑感及社交障碍。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（毛发过度生长）。
- 明确的家族史或家族聚集现象。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI/CT：
- 异常意义：在评估合并其他系统异常时可能显示相关的解剖结构异常，如骨骼畸形、牙齿发育异常等。
- 皮肤镜检查：
- 异常意义：观察毛囊和毛发的微观结构变化，有助于鉴别不同类型的多毛症。
- 心理评估：
- 评估内容：评估患者的自尊心、社交能力和心理健康状态。
- 判断逻辑：心理社会适应问题可能导致自卑感及社交障碍，影响患者的生活质量。
- 家族史调查：
- 判断逻辑：详细询问家族成员的健康状况，特别是是否有类似症状的家族成员，有助于确定遗传模式。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 基因突变阳性：直接确诊遗传性多毛症。常见的相关基因包括SOX3、KRT74、FGF5等。
- 基因测序：用于识别具体的基因突变类型，有助于进一步分类和治疗方案的选择。
- 血液检查：
- 血清睾酮水平：通常正常，但在某些情况下可能略有升高。异常结果需结合临床表现和其他检查结果综合判断。
- 其他内分泌指标：如促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、甲状腺功能等，排除其他内分泌疾病导致的多毛症。
- 皮肤活检：
- 异常意义：观察毛囊和毛发生长周期的变化，确认毛囊结构的异常，如毛囊皮脂腺单位体积增大、角质形成细胞活动增强等。
- 免疫组化：
- 异常意义：检测特定蛋白的表达水平，如KRT74、FGF5等，有助于确认分子机制中的具体缺陷。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型的临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学（评估合并异常）、皮肤镜检查（观察微观结构）和心理评估为主，避免单一依赖实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变、内分泌指标和皮肤活检结果。
权威依据：《默沙东诊疗手册》、《多毛症和遗传性多毛症》、《女性多毛症和遗传性多毛症》。
