遗传性多毛症Genetically-determined hypertrichosis

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(EC21.4) 遗传性多毛症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 毛发过度生长：

   • 体表毛发异常增多，尤其是面部、躯干及四肢近端（如上臂、大腿）等部位（90%-100%）。
   • 毛发质地多样，从柔软细小至粗硬直立均有报道；颜色一般与个人自然色素相符，但也可能出现异色斑点。

2. 外观特征：

   • 受累个体从小即显现超出性别年龄预期的体毛增长，尤其是在面部、躯干以及四肢近端更为明显（90%-100%）。

3. 伴随情况：

   • 部分遗传性多毛症患者可能会伴有牙齿、骨骼或其他外胚层组织发育异常（较少见，约5%-10%）。
   • 由于心理社会适应问题，此类患者容易遭受自卑感及社交障碍困扰，需关注其心理健康状态（约30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 毛囊结构变化：

   • 异常活跃的毛囊干细胞分化促使毛干增粗加长，同时伴随有毛囊皮脂腺单位体积增大（90%-100%）。
   • 增强的角质形成细胞活动加速了毛发生长速度并增加了密度，使得受影响区域覆盖密集的毳毛（90%-100%）。

2. 内分泌调节失衡：

   • 遗传性多毛症属于非雄激素依赖性病变，但部分亚型可能存在轻微的雄激素受体活性增强或反馈抑制机制失效，间接促进了毛囊进入快速生长期（anagen phase）（少见，约5%-10%）。
   • 对于那些合并其他系统异常的综合征形式而言，则需考虑是否存在下丘脑-垂体-肾上腺轴功能失调的可能性（少见，约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 通过基因测序可以发现相关基因突变，如KRT74、FGF5等基因的功能障碍（检出率：约70%-85%）。

2. 血液检查：

   • 血清睾酮水平通常正常，但在某些情况下可能略有升高（阳性率：约10%-20%）。

3. 影像学表现：

   • 影像学检查（如MRI、CT）在评估合并其他系统异常时可能显示相关的解剖结构异常（异常率：约5%-10%）。

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综上所述，遗传性多毛症的主要临床表现为毛发过度生长，伴随心理社会适应问题。体征主要涉及毛囊结构的变化和内分泌调节失衡。实验室和影像学检查有助于诊断和评估潜在的遗传因素及其他系统异常。