遗传性脱发症或少毛症Hereditary alopecia or hypotrichosis
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hereditary alopecia or hypotrichosis、遗传性脱发症或少毛症、先天性脱发、遗传性普秃、先天性毛发缺乏、角蛋白囊肿性脱发、有丘疹病变的脱发、伴丘疹性损害先天性无毛症、遗传性全身性少毛症、全身性单纯少毛症、少毛症1型（MIM605389）、遗传性头皮少毛症、头皮单纯少毛症、少毛症2型、Marie Unna 先天性少毛症、HYPT4[少毛症]（MIM 146550）、Marie Unna少毛症、少毛症4型（MIM146550）、Marie Unna遗传性稀毛症、睫毛或眉毛稀少症
别名遗传性秃头症、先天性无毛症、遗传性稀毛症、先天性毛发缺失、遗传性头发稀少、先天性头发缺乏、遗传性毛发不足、遗传性毛发稀疏、先天性毛发稀疏、遗传性无毛症、遗传性毛发缺失
遗传性脱发症或少毛症（EC21.2）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 基因检测阳性：通过基因检测确认特定基因突变，如AR, LIPH, P2RY5等。这是确诊遗传性脱发症或少毛症的最可靠方法。
- 必须条件：
- 临床表现：
- 头发稀疏：头顶和前额区域头发明显减少。
- 发际线后移：男性表现为M型发际线后移，女性表现为头顶部头发稀疏。
- 家族史：有明确的家族遗传史，特别是直系亲属中有类似症状。
- 皮肤科检查：
- 毛发镜检查：毛囊单位缩小、毛干变细。
- 皮肤活检：毛囊微小化、毛囊数量减少。
- 支持条件：
- 头皮油脂分泌增多：皮肤科检查可见头皮油脂分泌过多，有时伴有脂溢性皮炎。
- 早期白发：年轻时出现白发。
- 头皮敏感：感觉头皮紧绷、疼痛或不适。
- 头发变细：显微镜下观察到头发直径变小。
- 头皮炎症：轻微的红斑、脱屑等炎症表现。
- 头皮萎缩：长期脱发导致头皮局部轻微萎缩。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意两项即可初步诊断。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（头发稀疏+发际线后移）。
- 家族史。
- 皮肤科检查异常（毛发镜检查+皮肤活检）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 毛发镜检查：
- 判断逻辑：毛发镜下可见毛囊单位缩小、毛干变细。这些发现有助于诊断毛囊结构异常。
- 临床鉴别检查：
- 皮肤活检：
- 判断逻辑：皮肤活检显示毛囊微小化、毛囊数量减少，进一步支持诊断。
- 血液检查：
- 判断逻辑：排除其他内分泌疾病，如甲状腺功能异常等。
- 激素水平检测：
- 判断逻辑：在怀疑雄激素性脱发的情况下，检测雄激素水平以辅助诊断。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：详细询问家族中是否有类似症状的成员，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 阳性结果：检测到特定基因突变，如AR, LIPH, P2RY5等，直接确诊遗传性脱发症或少毛症。
- 阴性结果：若未检测到已知相关基因突变，仍需结合临床表现和其他检查结果综合判断。
- 毛发镜检查：
- 异常意义：毛囊单位缩小、毛干变细，提示毛囊结构异常。
- 正常结果：毛囊和毛干形态正常，可能需要进一步检查。
- 皮肤活检：
- 异常意义：毛囊微小化、毛囊数量减少，支持遗传性脱发症或少毛症的诊断。
- 正常结果：毛囊和毛囊数量正常，可能需要进一步检查。
- 血液检查：
- 异常意义：甲状腺功能异常等内分泌疾病可能导致脱发，需排除。
- 正常结果：无特异性指标，但有助于排除其他潜在病因。
- 激素水平检测：
- 异常意义：雄激素水平升高可能与雄激素性脱发有关，需结合临床表现。
- 正常结果：激素水平正常，但仍需结合其他检查结果综合判断。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型临床表现、家族史和皮肤科检查。
- 辅助检查包括毛发镜检查、皮肤活检、血液检查和激素水平检测，用于排除其他潜在病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和毛囊结构异常。
权威依据：ICD-11编码系统分类；《综述 | 先天性秃发/少毛症遗传学研究进展》；百度百科“先天性脱发”词条解释；以及其他医学专业网站上关于该主题的权威资料。