遗传性脱发症或少毛症Hereditary alopecia or hypotrichosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hereditary alopecia or hypotrichosis、遗传性脱发症或少毛症、先天性脱发、遗传性普秃、先天性毛发缺乏、角蛋白囊肿性脱发、有丘疹病变的脱发、伴丘疹性损害先天性无毛症、遗传性全身性少毛症、全身性单纯少毛症、少毛症1型（MIM605389）、遗传性头皮少毛症、头皮单纯少毛症、少毛症2型、Marie Unna 先天性少毛症、HYPT4[少毛症]（MIM 146550）、Marie Unna少毛症、少毛症4型（MIM146550）、Marie Unna遗传性稀毛症、睫毛或眉毛稀少症
别名遗传性秃头症、先天性无毛症、遗传性稀毛症、先天性毛发缺失、遗传性头发稀少、先天性头发缺乏、遗传性毛发不足、遗传性毛发稀疏、先天性毛发稀疏、遗传性无毛症、遗传性毛发缺失
遗传性脱发症或少毛症（EC21.2）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 头发稀疏：
- 患者感到头皮上的头发逐渐变薄，尤其是头顶和前额区域（常见，约70%-80%）。
- 发际线改变：
- 男性患者常表现为前额M型发际线后移，女性则主要呈现头顶部头发弥漫性稀疏（常见，男性60%-70%，女性50%-60%）。
- 头皮油腻感：
- 自觉头皮油脂分泌旺盛，可能伴有瘙痒（较常见，约40%-50%）。
其他可能症状
- 头发变细：
- 感觉头发直径变细、质地变软（较常见，约30%-40%）。
- 早期白发：
- 少数患者在年轻时出现白发（少见，约5%-10%）。
- 头皮敏感：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 毛发密度降低：
- 特定区域（男性前额/头顶，女性头顶）毛发单位密度减少，终毛与毳毛比例倒置（常见，约80%-90%）。
- 毛囊微小化：
- 皮肤镜可见毛干直径差异＞20%，单毛囊单位比例增加（常见，约70%-85%）。
- 家族性分布模式：
- 脱发区域呈现显性遗传的典型分布（男性Hamilton-Norwood分级，女性Ludwig分级）（常见，约75%-85%）。
非典型体征
- 毛周征象：
- 部分病例皮肤镜下可见黄点征（毛囊口脂质沉积）或黑点征（断裂发干）（少见，约15%-25%）。
- 轻度炎症：
- 非特异性毛囊周围红斑，无瘢痕形成（少见，约10%-15%）。
- 毛干异常：
- 显微镜下可见毛小皮纹理改变或髓质发育不良（罕见，约5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 皮肤镜检查：
- 毛干直径变异度＞20%，毛囊开口数目减少（异常率：约85%-95%）。
- 组织病理学：
- 终毛毛囊逐渐转化为毳毛毛囊，真皮乳头体积减少（异常率：约80%-90%）。
- 基因分析：
- 雄激素受体基因（AR）CAG重复序列多态性检测（阳性率：约65%-75%），隐性型可检测LIPH/P2RY5突变。
- 辅助检查：
- 性激素检测主要用于排除内分泌性脱发，甲状腺功能检测正常（正常率＞95%）。
注：临床表现具有显著遗传异质性，显性遗传的雄激素性脱发占90%以上，隐性型多伴发其他外胚层发育异常。症状多在青春期后随雄激素水平上升而显现，男女发病率比约4:1。皮肤镜检查为首选无创诊断手段。