交界型大疱性表皮松解症Junctional epidermolysis bullosa
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Junctional epidermolysis bullosa、交界型大疱性表皮松解症、交界型EB[大疱性表皮松解症]、JEB[交界型大疱性表皮松解症]、交界型大疱性表皮松解症，泛发型、交界型大疱性表皮松解症，重度泛发型、Herlitz重型交界型大疱性表皮松解症、JEB-H[交界型大疱性表皮松解症，Herlitz型]、JEB-gen sev[交界型大疱性表皮松解症，重度泛发型]、致命大疱性表皮松解症、Herlitz综合征、交界型大疱性表皮松解症，中度泛发型、GABEB[泛发型萎缩性良性大疱性表皮松解症]、JEB-nH gen[大疱性结膜表皮松解症，非Herlitz型，泛发型]、JEB[交界型大疱性表皮松解症]非Herlitz型，泛发型、泛发型萎缩性良性大疱性表皮松解症、JEB-gen intermed泛发型中度交界型大疱性表皮松解症]、交界性大疱性表皮松解伴幽门闭锁、JEB[交界型大疱性表皮松解症]伴幽门闭锁、JEB-PA[交界型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁]、交界型大疱性表皮松解症，迟发型、JEB-交界性大疱性表皮松解，迟发型、JEB-LO[迟发型交界型大疱性表皮松解症]、进展性大疱性表皮松解、交界性大疱性表皮松解伴呼吸和肾脏受累、大疱性结合性表皮松解症，局限型、交界性大疱性表皮松解，局部型、JEB-nH loc[交界型大疱性表皮松解症，非Herlitz型，局部型]、JEB[交界型大疱性表皮松解症]非Herlitz型，局部型、JEB-loc[交界型大疱性表皮松解症，局部型]、反常型交界型大疱性表皮松解症、JEB [交界型大疱性表皮松解症]反常型、JEB-inv[反常型交界型大疱性表皮松解症]、交界型大疱性表皮松解症，局部型、JEB-LOC[交界型大疱性表皮松解喉甲皮肤]综合征、LOC[喉甲皮肤]综合征、LOGIC、喉-甲-皮肤综合征、Shabbir综合征
同义词Junctional EB - [epidermolysis bullosa]、JEB - [junctional epidermolysis bullosa]、Lucidolytic epidermolysis bullosa
别名JEB、交界型EB、交界型大疱性表皮松解喉甲皮肤综合征
交界型大疱性表皮松解症（Junctional Epidermolysis Bullosa, JEB）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到LAMA3、LAMB3 或 LAMC2 基因突变。
- 皮肤活检结果：皮肤活检显示表皮-真皮分离发生在透明层，并且免疫荧光或电子显微镜下观察到半桥粒结构异常。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 出生后即有广泛的水疱、大疱，愈合后出现萎缩性瘢痕。
- 水疱和大疱在轻微摩擦或碰撞后迅速形成，且容易破裂。
- 口腔黏膜常有糜烂、溃疡、瘢痕，导致吞咽困难和声音嘶哑。
- 严重病例可能伴有生长发育迟缓、营养不良以及反复感染等问题。
- 患者常感到疼痛。
- 家族史：患者有类似疾病的家族史，提示常染色体隐性遗传模式。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或皮肤活检结果，需同时满足以下三项：
- 典型临床表现（广泛分布的水疱、大疱，愈合后留有萎缩性瘢痕）。
- 家族史（类似疾病的家族史）。
- 皮肤脆性增加，轻微摩擦或碰撞后即形成新的水疱。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线或CT扫描：
- 异常意义：用于评估并发症，如食道狭窄或肺部感染。对于重度泛发型病例（如Herlitz型），有助于发现内脏受累情况。
- 临床鉴别检查：
- 口腔黏膜病变评估：
- 异常意义：通过口腔镜检查发现口腔黏膜糜烂、溃疡和瘢痕，支持JEB的诊断。
- 眼部病变评估：
- 异常意义：眼睑和结膜受累，出现水疱和瘢痕，进一步支持诊断。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：可能显示贫血、白细胞增多等炎症反应，提示感染或慢性炎症状态。
- 营养状况评估：
- 体重、身高、生长曲线：
- 异常意义：评估患者的营养状况，尤其是对于重度泛发型病例，可以发现生长发育迟缓和营养不良。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 基因突变检测：检测到LAMA3、LAMB3 或 LAMC2 基因突变，直接确诊JEB。
- 检出率：约90%-95%。
- 皮肤活检：
- 组织病理学检查：显示表皮-真皮分离发生在透明层。
- 免疫荧光：显示半桥粒结构异常。
- 电子显微镜：显示层粘连蛋白332缺陷或缺失。
- 检出率：约80%-90%。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：
- 白细胞计数升高：提示感染或炎症反应。
- 贫血：提示慢性疾病状态。
- 检出率：常见，约50%-70%。
- 营养指标：
- 血清白蛋白、前白蛋白：
- 降低：提示营养不良。
- 检出率：较少见，约20%-40%。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测和皮肤活检结果，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（评估并发症）和临床评估（口腔、眼部病变）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、皮肤活检）。
权威依据：Mayo Clinic, Rare Disease Database, Medical Literature on Genetic Disorders, 中国医学文献数据库及相关医学期刊。
请注意，提供的信息基于当前可获得的科学理解和医学知识。对于具体病例，请咨询专业医疗人员获取个性化诊断和建议。