Wilson病Wilson disease
更新时间：2025-05-27 22:55:08
关键词
索引词Wilson disease、Wilson病、晶状体退行性疾病、Wilson综合征、晶状体综合征、Westphal-Struempell综合征、铜贮积、铜贮积病、肝脑变性、Kinnier-Wilson病、肝神经变性、进行性肝豆状核变性、威尔逊氏综合征
同义词Copper retention、Copper storage disease、Hepatocerebral degeneration、Kinnier-Wilson disease、Neurohepatic degeneration、Progressive hepatolenticular degeneration、lenticular degenerative disease、Wilson's syndrome、lenticular syndrome、Westphal-Strumpell Syndrome
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
Wilson病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
威尔逊病（Wilson病），也称为肝豆状核变性或Kinnier-Wilson病，是一种常染色体隐性遗传疾病。其主要特征是由于铜代谢障碍导致铜在肝脏、大脑及其他器官中过度沉积，从而引起肝脏和中枢神经系统的病变。患者可能表现出肝脏疾病、神经系统损害和精神症状。
病因学特征
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遗传机制：
- Wilson病是由位于13号染色体上的ATP7B基因突变引起的。该基因编码一种负责铜转运的蛋白质，当该蛋白功能异常时，会导致铜在体内积累。
- 该病为常染色体隐性遗传，即个体必须从父母双方各继承一个突变的ATP7B基因才会发病。
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铜代谢紊乱：
- 铜排泄障碍：正常情况下，铜通过胆汁排出体外。但在Wilson病患者中，由于ATP7B蛋白功能障碍，铜无法有效排出，导致其在肝脏中积聚。
- 铜蓝蛋白合成障碍：铜蓝蛋白是一种重要的血浆铜结合蛋白，参与铜的运输和储存。在Wilson病中，铜蓝蛋白合成减少，进一步加剧了铜的积累。
病理机制
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肝脏病变：
- 铜在肝脏中的累积可导致肝细胞损伤、炎症反应和纤维化，最终发展为肝硬化和肝衰竭。
- 肝脏功能受损还会影响其他代谢过程，如蛋白质合成和解毒功能。
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神经系统病变：
- 铜在大脑中的沉积主要影响基底节区，尤其是豆状核（lentiform nucleus），导致运动障碍、震颤、手足徐动症等锥体外系症状。
- 神经元和胶质细胞受到铜毒性的影响，引发细胞凋亡和炎症反应，进而造成神经功能障碍。
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眼部病变：
- 铜在角膜后弹力层沉积形成Kayser-Fleischer环（K-F环），这是Wilson病的一个重要诊断标志。
- K-F环通常呈金黄色或绿色，环绕角膜边缘，可通过裂隙灯检查发现。
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其他系统受累：
- Wilson病还可能影响内分泌系统，如甲状腺功能异常、糖尿病等。
- 少数患者可能出现肾脏、心脏等其他器官的功能障碍。
临床表现
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肝脏症状：
- 早期可表现为非特异性症状，如疲劳、食欲不振、体重下降等。
- 随着病情进展，可能出现黄疸、腹水、肝脾肿大等症状，严重者可发展为肝硬化和肝衰竭。
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神经系统症状：
- 运动障碍：包括震颤、肌张力障碍、手足徐动症等。
- 精神症状：认知功能下降、注意力不集中、抑郁、焦虑等。
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眼部表现：
- Kayser-Fleischer环（K-F环）是Wilson病的典型眼部表现，可见于约95%的有症状患者。
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其他症状：
- 某些患者可能出现溶血性贫血、关节痛、骨质疏松等非特异性症状。
参考文献：
- 威尔逊病. (n.d.). 搜狗百科.
- Wilson病是什么. (n.d.). 有来医生.
- wilson病的诊断与治疗. (n.d.). 好大夫在线.
这些资料提供了关于Wilson病的详细信息，包括其遗传基础、铜代谢紊乱机制以及对肝脏和神经系统的病理影响。