铁过多疾病Iron overload diseases
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
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同义词idiopathic haemosiderosis、hemosiderosis
别名HFE-相关的遗传性血色病、经典型血色病、少年遗传性血色病
铁过多疾病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
铁过多疾病，也称作铁超载或血色病，是指体内铁含量超出正常生理需求范围，并在组织中异常沉积的情况。这种状况可以由遗传性因素或后天因素引起，导致过量的铁在肝脏、心脏、胰腺及其他器官中积累，从而引发多种器官功能障碍。
病因学特征
- 遗传性因素：
- HFE-相关的遗传性血色病（1型）：是最常见的遗传性铁超载类型，主要由于位于染色体6p21上的HFE基因突变引起。C282Y和H63D是两个已知的主要突变位点，其中纯合子C282Y/C282Y最为严重。
- 非HFE相关的遗传性血色病（2型、3型、4型等）：这些类型的血色病涉及其他基因的变异，如TFR2、HJV、HAMP等，导致铁代谢调节失常。例如，少年遗传性血色病2A型与hemojuvelin (HJV) 基因突变相关；2B型则与hepcidin (HAMP) 缺陷有关。
- 泛酸激酶相关神经变性疾病：一种罕见的脑铁沉积疾病，表现为神经系统退行性病变，包括婴儿期发病的Seitelberger病（PKAN），由PANK2基因突变所致。
- 获得性因素：
- 输血依赖性疾病：如地中海贫血、骨髓增生异常综合症等需要长期反复输血治疗的患者容易发生铁过载。
- 口服或注射含铁药物：不适当使用铁补充剂或者某些情况下（如肾透析患者使用静脉铁剂）也可能造成铁负荷增加。
- 饮食因素：虽然较少见，但长期摄入富含铁的食物（尤其是红肉和强化食品）且无有效排出机制时亦可致铁累积。
病理机制
- 铁代谢失衡：
- 正常情况下，铁通过肠道吸收进入血液循环后被运送到需要它的部位，多余的铁以铁蛋白形式储存在肝细胞和其他细胞内。但在铁过多状态下，这种平衡被打破，未结合的游离铁增多，促进氧化应激反应，损伤细胞膜、蛋白质及DNA结构。
- 组织损害模式：
- 肝脏：慢性铁沉积首先影响肝脏，初期可能仅有脂肪变性或轻度纤维化，进展可至肝硬化甚至肝癌。
- 心脏：心肌中铁沉积可引起扩张型心肌病，表现为心律失常、充血性心力衰竭等症状。
- 内分泌系统：胰岛β细胞受损导致糖尿病；垂体前叶受累可致性腺功能减退。
- 关节：关节腔积液及滑膜炎导致关节疼痛和僵硬感，常见于手部小关节。
- 神经系统：特定类型的铁超载疾病如PKAN会累及基底节区，引起帕金森样运动障碍及其他神经精神症状。
临床表现
- 症状特征：
- 非特异性早期表现：疲劳、乏力、体重下降。
- 肝脾肿大：体检时可触及右上腹包块。
- 皮肤色素沉着：面部、颈部呈现青铜色或灰褐色。
- 内分泌紊乱：男性睾丸萎缩、阳痿；女性月经稀少或闭经。
- 心血管症状：心悸、胸闷、气短。
- 关节痛：特别是第二、第三指间关节晨僵明显。
- 神经系统异常：在某些亚型中可见震颤、肌张力增高、步态不稳等。
参考文献：上述内容基于东方网《铁过载症：症状，原因，诊断和治疗》以及多个专业医疗网站提供的信息整理而成。