其他特指的以真皮弹力纤维异常为特征的皮肤疾病Other specified Abnormalities of dermal elastin

更新时间：2025-05-27 22:53:38

编码EE41.Y

路径

14 皮肤疾病

ED50 - EG02 累及特定皮肤结构的皮肤疾病

EE40 - EF0Y 真皮和皮下组织的疾病

EE40 - EE7Y 皮肤结缔组织疾病

EE41 真皮弹力纤维异常

EE41.Y 其他特指的以真皮弹力纤维异常为特征的皮肤疾病

关键词

索引词Abnormalities of dermal elastin、其他特指的以真皮弹力纤维异常为特征的皮肤疾病、获得性弹性纤维性假黄瘤、血红蛋白病相关的获得性弹性纤维性假黄瘤、青霉胺诱发性获得性弹性纤维假黄瘤、皮肤弹性纤维松解症、真皮中层弹性纤维溶解症、毛囊周围弹性纤维松解症、弹性纤维性假黄瘤样乳头状皮肤弹性纤维松解症、颈部白色纤维性丘疹病、丘疹性弹性纤维破裂、弹性痣、爆发性胶原瘤、弹性皮病

缩写PXE、Penicillamine-Induced-Pseudoxanthoma-Elasticum、Mid-Dermal-Elastolysis、Perifollicular-Elastolysis、Papillary-Pseudoxanthoma-Elasticum-like-Perifollicular-Elastolysis、White-Fibrous-Papulosis-of-the-Neck、Papular-Elastorrhexis、Elastoderma、Explosive-Collagenoma、Elastosis

别名其他特定的皮肤弹力纤维异常、特定皮肤弹力纤维异常、特指皮肤弹力纤维异常

其他特指的以真皮弹力纤维异常为特征的皮肤疾病

临床与医学定义

其他特指的以真皮弹力纤维异常为特征的皮肤疾病（Other specified diseases characterized by abnormalities of dermal elastin）是一类在ICD-11分类系统中归类于“皮肤疾病”章节下的特定疾病。这类疾病主要表现为皮肤真皮层中弹力纤维的数量、结构或功能异常，导致一系列皮肤外观和功能上的变化。具体疾病包括获得性弹性纤维性假黄瘤、血红蛋白病相关的获得性弹性纤维性假黄瘤、青霉胺诱发性获得性弹性纤维假黄瘤、皮肤弹性纤维松解症、真皮中层弹性纤维溶解症、毛囊周围弹性纤维松解症、弹性纤维性假黄瘤样乳头状皮肤弹性纤维松解症、颈部白色纤维性丘疹病、丘疹性弹性纤维破裂、弹性痣、爆发性胶原瘤、弹性皮病等。

病因学特征

遗传因素：
- 一些疾病如先天性皮肤松弛症（Cutis laxa, EE41.0）是由于基因突变引起，这些突变影响了编码弹力纤维相关蛋白质的基因。
- 获得性弹性纤维性假黄瘤（Pseudoxanthoma elasticum, PXE）通常是由ABCC6基因突变引起的，该基因参与了细胞外基质成分的代谢调控。
环境因素：
- 长期暴露于紫外线辐射可以加速弹力纤维的老化和降解，特别是在浅肤色人群中更为显著。
- 化学物质如青霉胺（Penicillamine）可能诱发获得性弹性纤维假黄瘤，这是一种药物引起的副作用。
免疫反应：
- 自身免疫性疾病有时会损害弹力纤维，导致其结构和功能异常。
- 例如，某些自身免疫性疾病如硬皮病（Scleroderma）可能会伴随有弹力纤维的破坏。
代谢与营养状态：
- 糖尿病患者由于微血管病变及糖基化终产物积累，加速了皮肤老化过程，包括弹力纤维退行性改变。
- 长期营养不良特别是蛋白质缺乏会影响新弹力纤维生成，而肥胖则通过增加机械张力间接损害现有弹力纤维网络。
其他因素：
- 年龄增长自然会导致皮肤内弹力纤维逐渐丧失活力，变得脆弱易断。
- 吸烟、饮酒等不良生活习惯亦被证实能促进皮肤老化进程，包括弹力纤维退行性改变。

病理机制

弹力纤维降解：
- 在紫外线诱导下，活性氧自由基（ROS）激活金属蛋白酶家族成员（如MMP-1, MMP-9），后者能够高效降解成熟弹力纤维。
- 其他化学物质如青霉胺也可能通过类似的机制加速弹力纤维的降解。
弹力纤维生成障碍：
- 基因突变导致的合成缺陷阻碍了正确形态弹力纤维链的装配，或者干扰了维持其结构稳定性的交联步骤。
- 慢性炎症条件下，局部微环境不利于新弹力纤维沉积，即使有少量新生也难以达到正常密度。
细胞外基质重构失衡：
- 正常皮肤中存在着一个动态平衡过程，在此过程中老化的弹力纤维会被清除，并由新生成者替代。
- 当这一过程受到干扰时，无论是过度降解还是合成不足都会导致整体弹力纤维网络质量下降，表现为皮肤松弛无力。

临床表现

皮肤松弛：
- 皮肤失去紧致度，容易出现下垂现象，特别是在面部、颈部等部位尤为明显。
皱纹加深：
- 除了自然衰老造成的细纹外，患者还可能出现较深且固定的皱褶线。
弹性减弱：
- 轻轻拉伸后皮肤恢复原状的速度减慢，触感上感觉更加柔软而缺乏回弹力。
色素沉着/脱色：
- 部分病例伴有局部色素沉着或不规则白斑形成，这可能是由于伴随发生的表皮层变化所致。
特定症状：
- 获得性弹性纤维性假黄瘤患者可能在皮肤上出现黄色或橙色丘疹，常见于颈部、腋窝和腹股沟区域。
- 血红蛋白病相关的获得性弹性纤维性假黄瘤可能伴有血液系统的症状，如溶血性贫血。
- 皮肤弹性纤维松解症患者可能在皮肤上出现无痛性结节或斑块，尤其是在四肢和躯干上。

参考文献：《皮肤科学》及相关专业期刊文章。