其他特指的内源性非黑色素沉着Other specified Endogenous non-melanin pigmentation

更新时间：2025-06-18 21:50:04

编码ED62.Y

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索引词Endogenous non-melanin pigmentation、其他特指的内源性非黑色素沉着

缩写ENDP、Other-specified-endogenous-non-melanin-pigmentation

其他特指的内源性非黑色素沉着 (ED62.Y) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学证据：
  - 皮肤活检显示真皮层或表皮层有非黑色素的内源性色素颗粒（如含铁血黄素、脂褐素、胆色素衍生物）沉积。
  - 特殊染色阳性：普鲁士蓝染色证实铁沉积（含铁血黄素），Fontana-Masson染色显示黑色素阴性。
支持条件（临床与病因学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤出现黄色、棕褐色或灰褐色斑片状/弥漫性色素沉着，边界不清，分布与病因相关（如暴露部位、受压部位）。
  - 伴随原发病体征：肝掌/蜘蛛痣（肝病）、关节变形（血色素沉着症）、角膜K-F环（Wilson病）。
- 病因学证据：
  - 实验室证实铁代谢异常（血清铁蛋白>300 μg/L，转铁蛋白饱和度>45%）
  - 胆红素谱异常（结合胆红素>5.1 μmol/L）
  - 药物暴露史（如米诺环素>6个月）或重金属接触史。
阈值标准：
- 符合"必须条件"即可确诊。
- 若无组织病理证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（皮肤色素沉着+至少1项原发病体征）
  - 实验室异常（铁代谢/胆红素异常）且排除黑色素沉着性疾病。

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步评估] --> B(病史与体格检查) A --> C[实验室筛查] A --> D[影像学检查] B --> B1(药物/重金属暴露史) B --> B2(皮肤色素分布模式) C --> C1(铁代谢指标) C --> C2(胆红素谱) C --> C3(肝肾功能) D --> D1(肝脏超声) D --> D2(肝脏MRI T2*) C --> E[确诊检查] E --> E1(皮肤活检+特殊染色) E --> E2(基因检测)
判断逻辑：
- 病史与体格检查：
  - 药物史指向药物性色素沉着；肝病体征提示胆红素沉积；关节病变提示铁过载。
- 铁代谢指标：
  - 铁蛋白>300 μg/L + 转铁蛋白饱和度>45% → 需排查遗传性血色素沉着症。
- 影像学检查：
  - 肝脏MRI T2*值<6.3 ms → 提示肝铁过载，支持含铁血黄素沉着。
- 皮肤活检：
  - 普鲁士蓝染色阳性 + Fontana-Masson阴性 → 确诊非黑色素内源性沉着。

铁代谢指标：
- 血清铁蛋白>300 μg/L：
  - 意义：提示全身性铁过载，需排查遗传性血色素沉着症（HFE基因检测）。
  - 处理：若转铁蛋白饱和度>45%，建议肝活检或MRI定量铁浓度。
- 转铁蛋白饱和度>45%：
  - 意义：铁利用障碍标志，见于血色病早期。
胆红素谱：
- 结合胆红素>5.1 μmol/L：
  - 意义：提示肝胆疾病或胆道阻塞，需查ALT/AST/ALP。
  - 处理：肝脏超声排查肝硬化/胆管扩张。
基因检测：
- HFE基因C282Y纯合突变：
  - 意义：确诊遗传性血色素沉着症，需启动终身放血治疗。
组织病理学：
- 普鲁士蓝染色阳性：
  - 意义：证实含铁血黄素沉积，需评估血管外溶血或慢性出血。

参考文献：